Синдром Криглера — Найяра
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Синдром Криглера — Найяра — врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек.
Краткие факты Синдром Криглера — Найяра, МКБ-11 ...
Синдром Криглера — Найяра | |
---|---|
МКБ-11 | 5C58.00 |
МКБ-10 | E80.5 |
МКБ-10-КМ | E80.5 |
МКБ-9 | 277.4 |
OMIM | 218800 |
DiseasesDB | 3176 |
MedlinePlus | 001127 |
eMedicine | med/476 |
MeSH | D003414 |
Закрыть
Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы.
Выделяют два варианта синдрома:
- 1-й тип: полное отсутствие активности глюкуронилтрансферазы. Обусловлен мутациями в кодирующей последовательности гена UGT1A1, что приводит к образованию неполноценного фермента уридиндифосфатглюкуронидазы, который разрушается. В связи с чем реакции глюкунизации билирубина не происходит и непрямой билирубин накапливается в организме, в том числе ядрах серого вещества, обуславливая тяжёлую клинику заболевания.
- 2-й тип: синдром Ариаса — активность фермента менее 20 % от нормальной. Заболевание также обусловлено мутациями в кодирующей последовательности гена UGT1A1. Больные часто являются компаундгетерозиготами, имеющими в одной хромосоме инсерцию в промотере, а в другой миссенс-мутацию в экзоне. Кроме того описаны пациенты несущие инсерции в промоторной области гена UGT1A1 в гомозиготном состоянии в сочетании со структурной мутацией в экзоне.