Sindromul Tourette

Sindromul Tourette este o tulburare ereditară neuropsihiatrică, ce apare în copilărie. Cercetătorii susțin că au identificat câteva gene care cauzează sindromul Tourette, dar că pot exista și altele implicate în procesul de apariție a bolii.

Ecopraxie
Georges Gilles de la Tourette (1859–1904)
Specialitate	neurologie
Simptome	tic[*][[tic (repetitive, nonrhythmic motor movement or vocalization involving discrete muscle groups)|​]]
Clasificare și resurse externe
ICD-9	307.23
ICD-10	F95.2
ICD-11
ICD-9-CM	307.23[1][2]
OMIM	137580
DiseasesDB	5220
MedlinePlus	000733
MeSH ID	D005879[1]
Modifică date / text

Tourette afectează o persoană din 100 și se caracterizează prin ticuri vocale și musculare, inclusiv repetarea neașteptată a unor mișcări sau sunete. Copiii cu Tourette adesea suferă și de sindromul atenției deficitare, boli obsesiv-compulsive și depresie.

1 din 10 persoane cu Sindromul Tourette are impulsul irezistibil de a pronunța obscenități (coprolalia).

Gena SLITRK1 și genele din familia CDH par să contribuie la o parte din cazurile de Tourette.

Specialiștii au căutat pacienți neobișnuiți care prezentau o anomalie genetică clară.

A fost găsit un băiat, singurul membru al familiei suferind de Tourette, care avea o inversiune a genelor în cromozomul 13. O astfel de situație apare când o secțiune a cromozomului pare să se fie rupt și răsucit înainte de a fi reînserată la loc.

Spre extremitățile acestei secțiuni cercetătorii au găsit gena SLITRK1, care este activă în celulele din creier și este asociată cu creșterea și interconectarea neuronilor.

Referințe

1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)
2. Disease Ontology, accesat în 15 mai 2019

Note

• https://www.facebook.com/Sindromul-Tourette-243816399539960/?modal=admin_todo_tour

• Bagheri MM, Kerbeshian J, Burd L. "Recognition and management of Tourette's syndrome and tic disorders". Arhivat în 31 martie 2005, la Wayback Machine. American Family Physician. 1999; 59:2263–74. PMID 10221310 Retrieved on 28 octombrie 2006.
• Leckman JF, Cohen DJ. Tourette's Syndrome—Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care. John Wiley & Sons, Inc., New York, 1999. ISBN 0-471-16037-7 Outline. Retrieved on 28 octombrie 2006.
• Robertson MM. "Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment" (PDF). Brain. 2000;123 Pt 3:425–62. PMID 10686169 Retrieved on 25 ianuarie 2007.
• Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Retrieved on 6 ianuarie 2006.
• What is Tourette syndrome? Tourette Syndrome Association. Archived 24 mai 2006.
• The Tourette Syndrome Classification Study Group. "Definitions and classification of tic disorders". Arch Neurol. 1993 Oct;50(10):1013–16. PMID 8215958 Archived 26 aprilie 2006.
• Walkup, JT, Mink, JW, Hollenback, PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006. ISBN 0-7817-9970-8
• Zinner SH. "Tourette disorder". Pediatr Rev. 2000;21(11):372–83. PMID 11077021

Legături externe

• ro Logopedics.info