Sindromul Patau
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).
Acest articol sau această secțiune are bibliografia incompletă sau inexistentă. Puteți contribui prin adăugarea de referințe în vederea susținerii bibliografice a afirmațiilor pe care le conține. |
Mai multe informații Specialitate, Clasificare și resurse externe ...
Sindromul Patau | |
![]() | |
Specialitate | Genetică medicală ![]() |
---|---|
Clasificare și resurse externe | |
ICD-11 | ![]() |
ICD-9-CM | 758.1[1] ![]() |
DiseasesDB | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
Patient UK | Sindromul Patau |
MeSH ID | D000073839[1] ![]() |
Modifică date / text ![]() |
Închide