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A síndrome de West, ou espasmos infantis, é uma forma de epilepsia que se inicia na infância. É caracterizada pela tríade: espasmos infantis, hipsarritmia e retardo mental. Tem como causas mais comuns a esclerose tuberosa e a anóxia neonatal.
Síndrome de West | |
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Eletroencefalograma mostrando hipsarritmia, o padrão de alteração típico da síndrome de West | |
Especialidade | neurologia |
Frequência | 0.3% |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | G40.4 |
CID-9 | 345.6 |
OMIM | 308350 |
DiseasesDB | 6788 |
eMedicine | neuro/171 |
MeSH | D013036 |
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Síndrome de West constitui 2% de todas as epilepsias da infância, e 25% das epilepsias com início no primeiro ano de vida. A taxa de incidência é estimada em 2,5-6,0 casos por 10.000 nascidos vivos. Sua taxa de prevalência é de 1,5-2,0 casos por 10.000 crianças com idade de 10 anos ou menos.[1] Noventa por cento dos espasmos infantis começam em crianças menores de 12 meses. O pico de início é entre quatro e seis meses de idade.[2]
Em 1841, o médico clínico geral W. J. West, de Tunbridge, escreveu uma carta ao editor da Lancet, intitulado "Uma forma peculiar de convulsões infantis." O objetivo de West era o de chamar a atenção de seus colegas para "uma espécie muito rara e singular de convulsões, peculiar de crianças." Ele descreveu os sintomas de seu filho em detalhes, em uma carta em que transmitia tanto, a objetividade do médico, quanto as frustrações de um pai de uma criança gravemente doente. Esta descrição inclui todas as características da entidade que atualmente chamamos "espasmos infantis".
Dr. West não estava familiarizado com a entidade de espasmos infantis, que era "o problema" de seu filho. De fato, mesmo 160 anos após sua descrição, pouco se sabe sobre a etiologia e fisiopatologia dos mecanismos cerebrais envolvidos nesta desordem.[3]
Espasmos infantis raramente tem uma causa genética de base. Mutações em alguns genes como o CDKL5, ARX e o MAG12 estão relacionadas. Causas metabólicas como deficiência de GLUT1, deficiência de vitamina B12, folato e piridoxina, devem ser consideradas nas crianças que apresentam falha terapêutica, pois são erros metabólicos tratáveis.
A avaliação mais importante é para a hipótese de esclerose tuberosa, já que ela representa de 10 a 30% das causas de síndrome de West. Com o desenvolvimento de métodos diagnósticos mais específicos a proporção de causas idiopáticas tem diminuído.[4]
Espasmos iniciados de forma súbita, rápidos, de contração tônica da musculatura de tronco e membros. A musculatura relaxa em cerca de 0,5 a 2 segundos. As contrações podem durar 5 a 10 segundos. A intensidade dos espasmos pode variar de movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo. As crises ocorrem em salvas, separadas a cada 5 a 30 segundos. Ocorrem mais frequentemente antes de dormir ou ao acordar. Os espasmos podem ser flexores, extensores ou uma forma mista extensora e flexora. Regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha os espasmos em 70-95% dos pacientes. Na maioria dos casos o exame físico geral não irá mostrar nenhuma alteração. O exame neurológico poderá mostrar atrasos no desenvolvimento ou regressão. Não existe nenhum achado patognomônico da doença.[5]
Sempre deve ser realizada em pacientes com suspeita de síndrome de West, já que o diagnóstico depende dos achados eletroencefalográficos. Se possível um video-EEG prolongado deve ser realizado pois um eletroencefalograma de 20 minutos rotineiro pode não captar o paciente em sono e vigília. Hipsarritmia é o padrão de EEG interictal característico da síndrome de West.
Cerca de 70-80% dos pacientes apresentarão achados anormais nos estudos de neuroimagem. Ressonância magnética fornece uma avaliação mais detalhada em relação a tomografia computadorizada quanto a detecção de áreas de disgenesia, desordens de migração neuronal ou da mielinização.
Antes do início da terapia medicamentosa devem ser solicitados hemograma completo, exame de urina, função hepática, função renal, eletrólitos, amônia, aminoácidos urinários, ácidos orgânicos urinários. Em caso de suspeita de infecção, realizar punção lombar.[6]
Tanto ACTH quanto vigabatrina podem ser úteis para o tratamento de curto prazo da síndrome de West, com preferência do ACTH sobre a vigabatrina. Um tempo de tratamento mais curto para o tratamento dos espasmos infantis com a terapia hormonal ou vigabatrina possivelmente melhora os resultados do desenvolvimento, a longo prazo. A utilização da terapia hormonal (ACTH ou prednisolona), deve ser priorizada em detrimento à vigabatrina em lactentes com espasmos infantis criptogênicos, por mostrar melhores resultados com relação ao desenvolvimento. ACTH em baixa dose mostrou eficácia comparável ao ACTH em doses elevadas para o tratamento de espasmos infantis.
A evidência atual é insuficiente para apoiar outra terapia medicamentosa ou dietética, além do uso de ACTH e vigabatrina. [7]
Um estudo retrospectivo com 130 pacientes com espasmos infantis mostrou que pacientes tratados com ACTH podem desenvolver ganho de peso precoce e aumento da pressão sistólica e diastólica em comparação a pacientes em uso de drogas antiepilépticas.[8] O principal efeito colateral da vigabatrina é o risco de defeitos na visão periférica permanentes (ex. retinopatia envolvendo perda visual em ambos os olhos), por isso, a criança em uso de vigabatrina deve ser avaliada trimestralmente por médico oftalmologista. [9]
O prognóstico da síndrome de West é, no geral, ruim e está diretamente relacionado a causa de base. [10][11] Crianças com síndrome de West "sintoma", ou seja secundária, tem pior prognóstico que crianças com síndrome de West "doença" ou idiopática. Setenta por cento dos pacientes vão evoluir com retardo mental severo. Quatorze por cento apresentarão desenvolvimento cognitivo próximo do normal. Entre 18 e 50% dos pacientes vão desenvolver síndrome de Lennox-Gastaut ou algum outro tipo de epilepsia generalizada. A mortalidade é aumentada.[12]
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