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Retinite pigmentosa é uma doença genética dos olhos que causa perda de visão.[1] Os sintomas mais comuns são dificuldade em ver à noite e diminuição da visão periférica.[1] Os sintomas vão-se manifestando de forma gradual.[2] À medida que a visão periférica se vai agravando, as pessoas podem começar a ver em túnel.[1] No entanto, a cegueira total é pouco comum.[2]
Retinite pigmentosa | |
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Fundo do olho de uma pessoa com retinite pigmentosa de estádio intermédio. Observe-se os depósitos de pigmento a meio da periferia, juntamente com atrofia da retina. Embora a mácula se encontre preservada, é possível observar alguma perda de pigmento em redor. | |
Especialidade | Oftalmologia |
Sintomas | Dificuldade em ver de noite, diminuição da visão periférica[1] |
Início habitual | Infância[1] |
Causas | Genéticas[1] |
Método de diagnóstico | Exame ocular[1] |
Tratamento | Auxiliares de visão, lanternas portáteis, cães-guia[1] |
Medicação | Palmitato de vitamina A[1] |
Frequência | 1 em 4000 pessoas[1] |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | H35.5 |
CID-9 | 362.74 |
OMIM | 268000 |
DiseasesDB | 11429 |
MedlinePlus | 001029 |
MeSH | D012174 |
Leia o aviso médico |
A retinite pigmentosa é geralmente herdada de um dos pais.[1] Estão envolvidas mutações em mais de 50 genes.[1] O mecanismo subjacente envolve a perda progressiva de bastonetes na retina,[1] a que geralmente se segue a perda de cones.[1] O diagnóstico tem por base um exame ocular à retina, pelo qual se pode observar a presença de depósitos de pigmento escuro.[1] Em alguns casos podem ser realizados exames complementares, como uma eletrorretinografia, exames de campo visual ou exames genéticos.[1]
Não existe cura para a retinite pigmentosa.[2] As medidas de tratamento incluem a utilização de dispositivos para baixa visão, como lupas, o uso de lanternas portáteis para circular em espaços pouco iluminados ou adquirir um cão-guia.[1] Os suplementos de palmitato de vitamina A podem ter utilidade para atrasar a progressão da doença.[1] Em alguns casos graves, uma prótese visual pode ser uma opção.[1] Estima-se que a condição afete 1 em cada 4000 pessoas.[1] O início da doença ocorre geralmente durante a infância, mas algumas pessoas não são afectadas até à idade adulta.[1][2]
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