C9orf72

C9orf72
Identificadores
Nomes alternativos	C9orf72, fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9
IDs externos	OMIM: 614260 HomoloGene: 10137 GeneCards: C9orf72
Doenças Geneticamente Relacionadas
	frontotemporal dementia with motor neuron disease 1
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Componente celular	• autofagossoma; • extracellular region; • endossoma; • lisossoma; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • núcleo celular; • extracellular space; • guanyl-nucleotide exchange factor complex; • citoplasma; • Atg1/ULK1 kinase complex; • axonal growth cone; • main axon; • Corpos de processamento; • membrane; • axónio; • dendrito; • growth cone; • envoltório nuclear; • cell projection; • soma; • cytoplasmic stress granule; • neuron projection;
Processo biológico	• endocitose; • positive regulation of macroautophagy; • regulation of autophagy; • regulation of TORC1 signaling; • autofagia; • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation; • stress granule assembly; • axon extension; • regulation of actin filament organization; • late endosome to lysosome transport; • regulation of autophagosome assembly; • negative regulation of GTP binding;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	203228
	n/a
	ENSG00000147894
	n/a
	Q96LT7
	n/a
	NM_145005; NM_001256054; NM_018325
	n/a
	NP_001242983; NP_060795; NP_659442
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72.^[3]

Factos rápidos Identificadores, Nomes alternativos ...

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O gene C9orf72 humano está localizado no braço curto (p) do quadro de leitura aberta 72 do cromossomo 9, do par de bases 27.546.546 ao par de bases 27.573.866 (GRCh38).^[4] Sua localização citogenética está em 9p21.2. As mutações em C9orf72 são significativas porque é o primeiro mecanismo patogênico identificado como uma ligação genética entre a demência frontotemporal familiar (DFT) e a esclerose lateral amiotrófica (ELA).^[5]

A mutação C9ORF72 é a primeira mutação encontrada para ser uma ligação entre DFT e ELA.^[6] Numerosos estudos publicados confirmaram a semelhança da expansão de repetição C9ORF72 em DFT e ELA, que são doenças sem cura que afetaram milhões de pessoas. A demência frontotemporal é a segunda forma mais comum de demência de início precoce após a doença de Alzheimer em pessoas com menos de 65 anos.^[7] Uma pesquisa mostrou que pessoas que se exercitavam vigorosamente, e que também carregavam genes ligados à ELA, desenvolveram a doença em idades mais jovens do que aquelas que eram sedentárias.^[8]

C9ORF72 demonstrou interagir com:

ELAVL1,^[9]
UBC,^[9]
ADARB2^[10]

[1]
«Doenças geneticamente associadas a C9orf72 ver/editar referências no wikidata»
[2]
«Human PubMed Reference:»
[3]
Renton, Alan E.; Majounie, Elisa; Waite, Adrian; Simón-Sánchez, Javier; Rollinson, Sara; Gibbs, J. Raphael; Schymick, Jennifer C.; Laaksovirta, Hannu; van Swieten, John C. (20 de outubro de 2011). «A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD». Neuron (2): 257–268. ISSN 0896-6273. PMC 3200438. PMID 21944779. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010. Consultado em 2 de setembro de 2021
[4]
«C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (em inglês). Consultado em 2 de setembro de 2021
[5]
Babić Leko, Mirjana; Župunski, Vera; Kirincich, Jason; Smilović, Dinko; Hortobágyi, Tibor; Hof, Patrick R.; Šimić, Goran (15 de janeiro de 2019). «Molecular Mechanisms of Neurodegeneration Related to C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion». Behavioural Neurology. ISSN 0953-4180. PMC 6350563. PMID 30774737. doi:10.1155/2019/2909168. Consultado em 2 de setembro de 2021
[6]
Gossye, Helena; Engelborghs, Sebastiaan; Van Broeckhoven, Christine; van der Zee, Julie (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne, eds. «C9orf72 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis». Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 25577942. Consultado em 2 de setembro de 2021
[7]
Ratnavalli, E.; Brayne, C.; Dawson, K.; Hodges, J. R. (11 de junho de 2002). «The prevalence of frontotemporal dementia». Neurology (em inglês) (11): 1615–1621. ISSN 0028-3878. PMID 12058088. doi:10.1212/WNL.58.11.1615. Consultado em 2 de setembro de 2021
[8]
August 2021, Jonathan D. Gelber 31 (31 de agosto de 2021). «Intense exercise could trigger ALS in those with genetic risk». livescience.com (em inglês). Consultado em 2 de setembro de 2021
[9]
«C9orf72 Result Summary | BioGRID». thebiogrid.org. Consultado em 2 de setembro de 2021
[10]
«C9orf72 Result Summary | BioGRID». thebiogrid.org. Consultado em 2 de setembro de 2021

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[1] [1]
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«Human PubMed Reference:»

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[6] [6]
Gossye, Helena; Engelborghs, Sebastiaan; Van Broeckhoven, Christine; van der Zee, Julie (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne, eds. «C9orf72 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis». Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 25577942. Consultado em 2 de setembro de 2021

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[8] [8]
August 2021, Jonathan D. Gelber 31 (31 de agosto de 2021). «Intense exercise could trigger ALS in those with genetic risk». livescience.com (em inglês). Consultado em 2 de setembro de 2021

[:0-9] [9]
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[10] [10]
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Localização

Significância clínico

Interações

Referências