Aceruloplasminemia é uma doença autossómica recessiva,[1] caracterizada por uma neurodegeneração progressiva da retina e dos gânglios basais e por diabetes mellitus.
O ferro acumula-se na retina, gânglia basal e outros órgãos.[2] A acumulação no olho pode levar a degeneração retiniana progressiva. A doença é causada por um mutação no gene da ceruloplasmina.
Referências
- Harris, Zl; Takahashi, Y; Miyajima, H; Serizawa, M; Macgillivray, Rt; Gitlin, Jd (março de 1995). «Aceruloplasminemia: molecular characterization of this disorder of iron metabolism». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 92 (7): 2539–43. ISSN 0027-8424. PMC 42253
. PMID 7708681. doi:10.1073/pnas.92.7.2539
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