Síndrome de Klinefelter
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A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos.[1] A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino.[1][2] As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade.[3][4] Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia.[5][6] A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, dificuldades de leitura e distúrbios da fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X.[6][7]
Síndrome de Klinefelter | |
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47,XXY | |
Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q98.0-Q98.4 |
CID-9 | 758.7 |
CID-11 | 1937385304 |
DiseasesDB | 7189 |
MedlinePlus | 000382 |
eMedicine | ped/1252 |
MeSH | D007713 |
Leia o aviso médico |
A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores.[8] A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como cariótipo.[4]
Embora não exista cura para esta condição, uma série de tratamentos podem ser utilizados com eficácia, como fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento terapêutico.[9][10] Indivíduos com níveis significativamente baixos de testosterona podem recorrer à reposição hormonal e aqueles com ginecomastia podem submeter-se a procedimentos cirúrgicos, como a adenomastectomia, lipoaspiração a laser e lipólise a laser.[11][10][12] Cerca de metade dos homens afetados pode submeter-se a tratamento de reprodução assistida na tentativa de poder gerar filhos. No entanto, esse procedimento tem um custo financeiro alto e envolve riscos.[10] Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres.[13] Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal.[9]
A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino.[8][14] A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942.[15][16]