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Osteogénese imperfeita
Doença genética / De Wikipedia, a enciclopédia encyclopedia
Osteogénese imperfeita (português europeu) ou Osteogênese imperfeita (português brasileiro), osteogenesis imperfecta ou doença de Ekman-Lobstein (do latim, osteo- osso; -genesis formação; imperfecta, imperfeita) ou Ossos de vidro é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por ossos e dentes frágeis. A severidade da doença depende dos genes afetados. Existem 9 tipos identificados dessa doença. As formas severa e moderada da doença podem ser diagnosticadas logo no nascimento, ou mesmo antes do nascimento, e são encontradas em cerca de 5 por 100.000 recém-nascidos.[1][2][3]
Osteogénese imperfeita | |
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Esclerótica azul característica. | |
Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q78.0 |
CID-9 | 756.51 |
CID-11 | 1219932551 |
OMIM | 166200 |
DiseasesDB | 9342 |
MedlinePlus | 001573 |
eMedicine | ped/1674 |
MeSH | D010013 |
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Os pacientes com esta enfermidade nascem com um problema (mutação ou ausência de uma das enzimas necessárias) na formação de colágeno tipo 1. Esse colágeno é um importante componente da estrutura dos ossos. Muitas crianças com osteogênese imperfeita nascem com fraturas, sofrem deformidades e não sobrevivem a idade adulta. Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas, têm baixa estatura, problemas respiratórios, auditivos e odontológicos. As fraturas podem ocorrer mesmo sem causa aparente. Porém a capacidade cognitiva, sensitiva e emocional é normal.