Fenilcetonúria
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A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina.[1]
Factos rápidos Classificação e recursos externos ...
Fenilcetonúria | |
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O teste do pezinho pode detectar essa doença. | |
Especialidade | endocrinologia |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | E70.0 |
CID-9 | 270.1 |
CID-11 | 444122923 |
OMIM | 261600 261630 |
DiseasesDB | 9987 |
MedlinePlus | 001166 |
eMedicine | ped/1787 derm/712 article/947781 |
MeSH | D010661 |
Leia o aviso médico |
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A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.