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Esclerose tuberosa
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Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Uma combinação de sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins. TSC é causada por mutações em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as proteínas hamartina e tuberina. Estas proteínas agem como supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de célula e diferenciação.[1]
Esclerose tuberosa | |
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Ilustração do atlas de doenças de pele Pierre François Olive Rayer, 1835. | |
Especialidade | genética médica, neurologia |
Frequência | 0.0010511% |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q85.1 |
CID-9 | 759.5 |
CID-11 | 1903085809 |
OMIM | 191100 |
DiseasesDB | 13433 |
MedlinePlus | 000787 |
eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
MeSH | D014402 |
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O nome, composto do latim tuber (inchaço) e o skleros grego (duro), recorre ao achado patológico de um grosso, firme e pálido gyri, chamado "tubérculo" , nos cérebros de pacientes mortos. Estes tubérculos foram descritos primeiro por Désiré-Magloire Bourneville em 1880; as manifestações corticais às vezes podem ser conhecidas ainda pelo epônimo doença de Bourneville.