Doença de Urbach-Wiethe
De Wikipedia, a enciclopédia encyclopedia
A lipoidoproteinose de Urbach e Wiethe é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo espessamento generalizado da pele, mucosas e certas vísceras. Características clássicas incluem pálpebras com pápulas em rosário e infiltração da laringe. O distúrbio é clinicamente heterogêneo, com indivíduos afetados exibindo diferentes graus de cicatrização de pele e infiltração, sinais variáveis de rouquidão e dificuldade respiratória, e, em alguns casos, anormalidades neurológicas, como a epilepsia do lobo temporal. Características adicionais incluem alopécia desigual e retardo mental.
Doença de Urbach-Wiethe | |
---|---|
Especialidade | endocrinologia |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | E78.8 |
CID-9 | 272.8 |
OMIM | 247100 |
DiseasesDB | 30808 |
eMedicine | 1103357 |
MeSH | D008065 |
![]() |
Há evidências de que a lipoidoproteinose é causada por mutação homozigótica ou heterozigose composta no gene ECM1 no cromossoma 1q21. Portadores da doença costumam apresentar ausência de medo[1][2][3].