Disqueratose congênita
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A disqueratose congênita (DKC), também conhecida como síndrome de Zinsser-Engman-Cole, é uma doença congênita progressiva rara com um fenótipo altamente variável.[1] A entidade foi classicamente definida pela tríade de pigmentação cutânea anormal, distrofia ungueal e leucoplasia da mucosa oral, mas esses componentes nem sempre ocorrem.[1] DKC é caracterizado por telômeros curtos. Algumas das manifestações se assemelham ao envelhecimento prematuro (semelhante à progéria). A doença afeta inicialmente principalmente a pele, mas uma consequência principal é a insuficiência progressiva da medula óssea, que ocorre em mais de 80%, causando mortalidade precoce.[1]