Atrofia muscular espinhal
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Atrofia muscular espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular.[1] A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo.[1] Alguns tipos são aparentes durante ou antes do nascimento, enquanto outros só se tornam aparentes em idade adulta.[1] Todos os tipos geralmente resultam em fraqueza muscular progressiva associada a fasciculação.[1][3] Os primeiros músculos a ser afetados são geralmente os dos braços, pernas ou da respiração.[3][4] Entre outros problemas associados estão dificuldade em engolir, escoliose e contraturas das articulações.[2][4] A atrofia muscular espinhal é uma das principais causas genéticas de morte em recém-nascidos.[5]
Atrofia muscular espinhal | |
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Localização na medula espinal dos neurónios afetados pela atrofia muscular espinhal | |
Especialidade | Neurologia |
Sintomas | Fraqueza muscular progressiva[1] |
Complicações | Escoliose, contraturas das articulações, pneumonia[2] |
Tipos | Tipo 0 a tipo 4[2] |
Causas | Mutação no gene SMN1[2] |
Método de diagnóstico | Exames genéticos[1] |
Condições semelhantes | Distrofia muscular congénita, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Prader-Willi[2] |
Tratamento | Cuidados de apoio, medicação[1] |
Medicação | Nusinersen, onasemnogene abeparvovec |
Prognóstico | Difere consoante o tipo[2] |
Frequência | 1 em 10 000 pessoas[2] |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | G12.0-G12.1 |
CID-9 | 335.0-335.1 |
OMIM | 253300 253550 253400 271150 |
DiseasesDB | 14093 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | article/1181436 article/1264401 article/306812 |
MeSH | D014897 |
Leia o aviso médico |
A doença é causada por um defeito genético no gene SMN1.[1][2] O defeito é herdado de um dos progenitores de forma autossómica recessiva.[1] O gene SMN1 codifica a proteína de sobrevivência dos neurónios motores, uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurónios motores.[4] A perda destes neurónios impede a transmissão de sinais entre o cérebro e os músculos esqueléticos.[4] O diagnóstico é suspeito com base nos sintomas e confirmado por exames genéticos.[1]
O tratamento consiste em cuidados de apoio, como a fisioterapia, apoio nutritivo e ventilação mecânica nos casos em que é necessária.[1] O nusinersen, administrado por injeção intratecal, atrasa a progressão da doença e melhora a função muscular.[1][3] Em 2019, foi aprovada nos Estados Unidos a terapia genética onasemnogene abeparvovec para o tratamento de crianças com menos de 24 meses.[5] O prognóstico varia consoante o tipo, desde uma esperança de vida de apenas alguns meses até fraqueza muscular ligeira com esperança de vida normal.[4] A condição afeta 1 em cada 10 000 nascimentos.[2]