Acatalasia
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Acatalasia, também conhecida por acatalasemia, deficiência de catalase ou doença de Takahara, é um distúrbio peroxissômico autossômico recessivo raro, resultante da ausência da atividade da enzima catalase nos eritrócitos. Apesar de normalmente ser assintomática, podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena.
Factos rápidos Classificação e recursos externos ...
Acatalasia | |
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Estrutura básica de um peroxissomos | |
Especialidade | endocrinologia |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | E80.3 |
CID-9 | 277.89 |
OMIM | 115500 |
DiseasesDB | 30598 |
MeSH | D020642 |
Leia o aviso médico |
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A acatalasemia é uma condição caracterizada por níveis muito baixos de uma enzima chamada catalase. Muitas pessoas com acatalasemia nunca tiveram problemas de saúde relacionados à doença e são diagnosticadas porque afetaram membros da família (MedlinePlus Genetics,[1] 2014).