Remove ads
Zespół Walkera-Warburg (łac. syndroma Walker–Warburg, ang. Walker–Warburg syndrome in. zespół Warburg, zespół Chemke, zespół Pagon, zespół COD-MD, zespół HARD (+/-E)[2]) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki.
Pierwszy pacjent został opisany w 1942 przez amerykańskiego neurochirurga Arthura Earla Walkera[3][4], kolejni przez Arlingtona Krause w 1946 i Juana Chemke w 1975. Zespół został opisany po raz pierwszy w 1971 przez duńską okulistkę Mette Warburg[3][5], a następnie w 1978 przez Robertę Pagon[6].
Choroba spowodowana jest nieprawidłową O-mannozylacją alfa-dystroglikanu w trakcie potranslacyjnej modyfikacji spowodowaną uszkodzeniem genów białkowej O-mannozylotransferazy 1 i 2 (POMT-1, POMT-2) znajdujących się na chromosomie 9q34. Możliwy jest również udział uszkodzenia genów POMGnT-1, FKT, FKRP i LARGE[7][8]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne[9].
Częstość występowania szacowana jest na 1,2 na 100 000 żywych urodzeń[2].
Zespół Walkera-Warburg jest najcięższą wrodzoną dystrofią mięśniową [2]. Obraz kliniczny charakteryzuje się uogólnioną hipotonią mięśniową, osłabieniem siły mięśniowej, opóźnieniem rozwoju z niepełnosprawnością intelektualną, wadami narządu wzroku i ośrodkowego układu nerwowego oraz w niektórych przypadkach napadami padaczkowymi. W osoczu krwi stwierdzany jest wysoki poziom kinazy kreatynowej. W zakresie narządu wzroku stwierdza się anomalie zarówno w zakresie komory przedniej oka (zaćma, płytka komora przednia, rogówka mała i małoocze) jak i komory tylnej oka (odwarstwienie siatkówki, dysplazja siatkówki, niedorozwój lub zanik nerwu wzrokowego i plamki żółtej oraz ich coloboma)[2]. Wady wrodzone mózgu obejmują bezzakrętowość mózgu typu II (kostki brukowej), wodogłowie[10], niedorozwój robaka, niedorozwój móżdżku, płaski pień mózgu z małymi piramidami, zespół Dandy'ego-Walkera[2].
Remove ads
Zespół Walkera-Warburg należy różnicować z wrodzoną dystrofia mięśniowa Fukuyamy, wrodzonymi dystrofiami mięśniowymi typu 1C i 1D, zespołem mózgowo-wzrokowo-mięśniowym[2].
Nie jest znane przyczynowe leczenie zespołu Walkera-Warburg, możliwe jest jedynie leczenie objawowe i podtrzymujące[9].
Rokowanie jest złe, większość dzieci umiera przed 3 rokiem życia[9].
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
Remove ads