Zespół Maroteaux-Lamy’ego (łac. syndroma Maroteaux-Lamy, ang. Maroteaux-Lamy syndrome) – mukopolisacharydoza typu VI, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami zastawek serca, zmętnieniem rogówki, ograniczeniem ruchomości w stawach bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1965 roku przez francuskich lekarzy Pierre’a Maroteaux oraz Maurice’a Lamy’ego[1][2].
Etiologia
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu ARSB zlokalizowanym na chromosomie 5q14[3]. Powoduje to niedobór N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy (arylosulfatazy B), hydrolazy lizosomalnej katalizującej hydrolizę wiązań pomiędzy resztą kwasu siarkowego a resztą glikozoaminoglikanową. Prowadzi to do gromadzenia się, lecz bez spichrzania, siarczanu dermatanu w tkankach[4].
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 1 na 240 000 – 1 na 300 000 żywych urodzeń[4]. Do 2010 zdiagnozowano na świecie około 600 pacjentów, w tym 7 w Polsce[5].
Obraz kliniczny
Do obrazu klinicznego należą: bardzo niski wzrost, zaburzenia rozwojowe układu kostnego (szerokie i krótkie żebra, wrodzone skrzywienie kręgosłupa, zniekształcenie trzonów kręgowych, niedorozwój zęba kręgu obrotowego, zniekształcone i krótkie obojczyki, dysplazja kości miednicznej oraz głowy kości ramiennej i kości biodrowej, ostro zakończone kości śródręcza), głuchota, nawracające zapalenie ucha środkowego, zmętnienie rogówki, hepatosplenomegalia, sztywność stawów, wady zastawek serca, zapalenie wsierdzia, kardiomiopatie oraz charakterystyczna twarz[4][3]. Zaburzenia rozwojowe układu kostnego (dawniej określane mianem dystosis multiplex) prowadzą to bólu pleców, zespołu cieśni kanału nadgarstka oraz zespołów korzeniowych[4][1].
W postaci ciężkiej zmiany pojawiają się do 3 r.ż., wcześnie pojawiają się porażenia, zahamowanie wzrostu, który nie przekracza 120 cm, następuje w 4 r.ż., utrata zdolności do samodzielnego chodzenia do 10 r.ż, natomiast w postaci lekkiej zmiany pojawiają się po 5 r.ż.[4].
Diagnostyka różnicowa
Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania siarczanu dermatanu w moczu oraz znacznego niedoboru aktywności N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy w leukocytach lub fibroblastach[6].
Zespół Maroteaux-Lamy’ego należy różnicować z następującymi rozpoznaniami[4]:
- dysplazja Kniesta
- dysplazja akromezoliczna (zespół Maroteaux-Malamuta)
- dysplazja nasad hemimeliczna (choroba Trevora)
- dysplazja mezomeliczna (choroba Langera)
Od innych mukopolisachydoz zespół Maroteaux-Lamy’ego różnicuje brak niepełnosprawności intelektualnej[4].
Leczenie
W leczeniu przyczynowym stosowana jest od 2005[4] galsulfaza (zarejestrowane wskazanie)[7]. Dotychczasowe obserwacje wskazują na skuteczność leku, również w zakresie zmian narządowych[4], jednakże problemem jest bardzo wysoki koszt takiego leczenia[8]. W Polsce od 01.03.2009 galsulfaza jest refundowana w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia[9][10]. W 2016 roku do leczenia kwalifikowało się 2 pacjentów[9].
W leczeniu objawowym stosuje się leczenie oraz zabieganie następstwom[4]:
- podostrego zapalenia wsierdzia
- zmian zapalnych układu oddechowego
- nadciśnienia śródczaszkowego
Konieczna jest również korekta chirurgiczna narastających zmian narządowych.
Rokowanie
Pacjenci z postacią ciężką nie dożywają 20 r.ż., natomiast z postacią łagodną dożywają 30–40 r.ż.[4].
Kultura masowa
- Keenan Cahill, amerykański artysta muzyczny z zespołem Maroteaux-Lamy’ego, publikujący na YouTube, tworzący teledyski metodą synchronizacji ruchów ust[11]
- Oscar von Memerty (Sko-Tiny), zimbabweński komik z zespołem Maroteaux-Lamy’ego, występujący w programie MTV w Południowej Afryce[12]
Przypisy
Linki zewnętrzne
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
