Loading AI tools
Zaburzenia rozwoju płci[1], także zaburzenia determinacji i różnicowania płci[2] – stany chorobowe związane z układem rozrodczym. Dokładniej mówiąc, terminy te odnoszą się do "wrodzonych schorzeń, w których rozwój płci chromosomalnej, gonadalnej lub anatomicznej jest nietypowy"[3]. Wyróżnia się różne rodzaje zaburzeń rozwoju płci, a ich wpływ na zewnętrzne i wewnętrzne organy rozrodcze jest bardzo zróżnicowany.
 Skala Quigley – metoda opisywania rozwoju narządów płciowych w AIS | |
| Klasyfikacje | |
| MeSH | |
|---|---|
Termin ten wzbudził wiele kontrowersji, a badania wykazały, że osoby dotknięte tym zjawiskiem doświadczają jego negatywnego wpływu, a stosowana terminologia wpływa na wybór i stosowanie usług medycznych[4]. Światowa Organizacja Zdrowia i wiele czasopism medycznych nadal przywołuje zaburzenia rozwoju płci jako cechy lub zaburzenia interpłciowe[5]. Rada Europy i organizacja Inter-American Commission on Human Rights wezwały do dokonania przeglądu klasyfikacji medycznych, które niepotrzebnie medykalizują cechy interpłciowe[6][7][8].
Obecnie w oczekiwaniu na zaplanowane na 1 stycznia 2022 roku wejście w życie nowej klasyfikacji ICD-11[9] stosuje się równolegle nowy podział opracowany przez amerykańskie towarzystwo Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) oraz Europejskie Towarzystwo Endokrynologii Dziecięcej (ESPE). Tak jak w ICD-11, jest on oparty na klasyfikacji etiologicznej, w przeciwieństwie do poprzedniego opartego na morfologii gonad.
- Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XX
- Związane z ekspozycją na androgeny
- Przyczyna płodowa/łożyskowo-płodowa
- Niedobór 21-hydroksylazy
- Niedobór 11β-hydroksylazy
- Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
- Niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450
- Niedobór aromatazy
- Mutacja genu receptora glikokortykosteroidów
- Przyczyna matczyna
- Guz wirylizujący jajnika
- Guz wirylizujący nadnerczy
- Leki o działaniu androgennym
- Przyczyna płodowa/łożyskowo-płodowa
- Związane z zaburzeniami rozwoju jajnika
- Dysgenezja gonad z kariotypem XX
- Jajnikowo-jądrowe ZRP
- Jądrowe ZRP
- Nieznanego pochodzenia
- Związane z zaburzeniami przewodów moczowo-płciowych lub przewodu żołądkowo-jelitowego
- Związane z ekspozycją na androgeny
- Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XY
- Związane z zaburzeniami rozwoju jąder
- Czysta dysgenezja gonad z kariotypem XY (Zespół Swyera)
- Mutacja genu SRY
- Zespół Denysa-Drasha (mutacja genu WT1)
- Zespół WAGR
- Delecja 11p13
- Dysplazja kampomeliczna z mutacją genu SOX9
- Agenezja gonad z kariotypem XY
- O nieznanej przyczynie
- Inne
- Aplazja komórek Leydiga
- Mutacja receptora LH
- Lipoidowy przerost nadnerczy
- Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
- Niedobór 17-hydroksylazy/17,20-liazy
- Zespół przetrwałych przewodów Müllera
- Zaburzenia aktywności androgenów
- Defekty receptora androgenowego: całkowite i częściowe
- Mutacje 5α-reduktazy
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Związane z zaburzeniami rozwoju jąder
- ZRP zależne od chromosomów płci
- Zespół Turnera
- Zespół Klinefeltera
- Mieszana dysgenezja gonad 45,X/46,XY
- Chimeryzm 46,XX/46,XY
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: Q56 | Płeć niezdeterminowana i obojniactwo rzekome |
| ICD-10: Q56.0 | Obojniactwo, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| ICD-10: Q56.1 | Męskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| ICD-10: Q56.2 | Żeńskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| ICD-10: Q56.3 | Obojniactwo rzekome, nieokreślone |
| ICD-10: Q56.4 | Płeć niezdeterminowana, nieokreślona |
| ICD-10: E25 | obojniactwo rzekome żeńskie, z zaburzeniami kory nadnerczy |
| ICD-10: E34.5 | obojniactwo rzekome męskie, z opornością na androgeny |
| ICD-10: Q96-Q99 | obojniactwo rzekome z określoną aberracją chromosomalną |
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
