Loading AI tools
Padaczka północna, in. postępująca padaczka z otępieniem, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 8 (ang. northern epilepsy syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosis, ceroid lipofuscinosis neuronal type 8, CLN8 disease) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona recesywnie, rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych, charakteryzująca się padaczką pojawiająca się w okresie przedszkolnym oraz postępującą od tego momentu niepełnosprawnością intelektualną.
Zespół został po raz pierwszy opisany na podstawie analizy pacjentów z jedenastu rodzin w 1994 przez fińską pediatrę Aune Hirvasniemi[2][3]. Analiza ksiąg parafialnych pozwoliła na udowodnienie, że członkowie 9 rodzin mają wspólnego przodka[2].
Padaczka północna jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie i spowodowana jest uszkodzeniem genu CLN8 znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 8, w regionie p23.3[1]. Gen CLN8 koduje błonowe białko siateczki endoplazmatycznej, o nieznanej funkcji. U fińskich pacjentów mutacja dotyczyła Arg24Gly[4], natomiast u tureckich Leu226Pro[5].
Częstość heterozygot w populacji fińskiej wynosi 1:135[4], natomiast częstość występowania pozostaje nieznana[1]. Uważa się, że podobnie jak w przypadku wielu innych chorób genetycznych w populacji fińskiej, odpowiada za to efekt założyciela[2][1]. Do 2018 roku opisano 25 przypadków w Finlandii[4] oraz 5 w Turcji[5].
Pierwszym objawem zespołu jest padaczka rozpoczynająca się zwykle w 5–10 roku życia[6]. Przebieg padaczki nasila się ze szczytem nasilenia (1–2 napady w tygodniu) w okresie pokwitania[6]. Po zakończeniu dojrzewania płciowego przebieg padaczki łagodnieje i po 35 roku życia pacjenci są nieomal bezobjawowi[6]. Początkowo rozwój umysłowy dziecka jest prawidłowy, lecz po 2–5 latach od pojawienia się napadów drgawkowych obserwowane jest pogarszanie się funkcji poznawczych prowadzące do otępienia przed 30 rokiem życia[6][7].
Nie ma specyficznego leczenia padaczki północnej (2018)[1]. Leczenie objawowe padaczki jest trudne, większość stosowanych leków jest nieskuteczna[7].
Rokowanie co do życia jest dobre, pacjenci dożywają 50–60 roku życia[1].
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
