Chromosom 8

Chromosom 8 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 8 liczy około 155 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4,5-5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 8 szacuje się na 700-1000.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 8:

• FGFR1 (kodujący receptor 1 czynnika wzrostu fibroblastów)
• GDAP1
• GNRH1 (kodujący gonadoliberynę)
• LPL (kodujący lipazę lipoproteinową)
• MCPH1
• NDRG1
• NEF3
• NEFL
• SNAI2
• TG (kodujący tyreoglobulinę)
• TPA (kodujący tkankowy aktywator plazminogenu)
• WRN.

Choroby

Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 8:

• choroba Charcota-Mariego-Tootha
• wrodzona niedoczynność tarczycy
• zespół Nijmegen
• zespół Pfeiffera
• zespół Rothmunda-Thompsona
• zespół Waardenburga
• zespół Wernera.

Bibliografia

• Gilbert, F. Chromosome 8. „Genetic Testing”. 5. 4, s. 345-354, 2001. PMID: 11960583.
• Nusbaum C, Mikkelsen TS, Zody MC, Asakawa S, Taudien S, Garber M, Kodira CD, Schueler MG, Shimizu A, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Allen NR, Anderson S, Asakawa T, Blechschmidt K, Bloom T, Borowsky ML, Butler J, Cook A, Corum B, DeArellano K, DeCaprio D, Dooley KT, Dorris L 3rd, Engels R, Glöckner G, Hafez N, Hagopian DS, Hall JL, Ishikawa SK, Jaffe DB, Kamat A, Kudoh J, Lehmann R, Lokitsang T, Macdonald P, Major JE, Matthews CD, Mauceli E, Menzel U, Mihalev AH, Minoshima S, Murayama Y, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, O'Leary SB, O'Neill K, Parker SC, Polley A, Raymond CK, Reichwald K, Rodriguez J, Sasaki T, Schilhabel M, Siddiqui R, Smith CL, Sneddon TP, Talamas JA, Tenzin P, Topham K, Venkataraman V, Wen G, Yamazaki S, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Rosenthal A, Birren BW, Platzer M, Shimizu N, Lander ES. DNA sequence and analysis of human chromosome 8. „Nature”. 439. 7074, s. 331-335, 2006. PMID: 16421571.

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 8. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-04-05)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)