Nietrzymanie barwnika

Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny.

Zmiany skórne układające się wzdłuż linii Blaschko u 3-letniej dziewczynki z nietrzymaniem barwnika

Hipodoncja zębów stałych u tej samej pacjentki

Etiologia

Choroba wiąże się z mutacją w locus Xq28^[1]. Zaburzenie dotyczy tkanek ektodermalnych i mezodermalnych.

Objawy i przebieg

Zmiany skórne mają różny charakter, opisano cztery następujące kolejno fazy choroby z różnymi objawami skórnymi. W pierwszej fazie powstają pęcherze, rumieniowe prążki, plamki i krosty. Typowo zmiany te układają się w przebiegu linii Blaschko. Faza druga (brodawkowa) opisywana jest u dzieci w 2-8 tygodniu życia i charakteryzuje się pęcherzami na odsiebnych częściach kończyn, ewoluującymi w brodawkowate płytki. W fazie trzeciej (tygodnie-miesiące od urodzenia) pojawiają się przebarwienia, również układające się wzdłuż linii Blaschko. W fazie czwartej spotyka się odbarwione plamki i prążki, głównie w okolicach zgięciowych.

Choroba ta jest zespołem wad; dodatkowymi nieprawidłowościami składającymi się na obraz kliniczny są:

• wady uzębienia (hipodoncja)
• wady ośrodkowego układu nerwowego
• wady narządu wzroku
• wady układu kostnego (półkręgi, skolioza, rozszczep kręgosłupa, syndaktylia)
• nowotwory (rzadko)

Rozpoznanie różnicowe

W diagnostyce różnicowej nietrzymania barwnika należy uwzględnić^[2]:

• bielactwo Ito
• liszajec pęcherzowy
• zakażenie HSV
• podłużna i wirowa znamieniopodobna hipermelanoza (LWNH)

Historia

Chorobę opisali jako pierwsi niemiecki dermatolog Bruno Bloch w 1926^[3] i amerykański dermatolog Marion Sulzberger w 1928^[4]. Inne wczesne opisy pozostawili Archibald Garrod w 1906^[5], Bardach^[6] i Lechleuthner w 1925^[7] oraz Hermann Werner Siemens w 1929^[8].