Wady cewy nerwowej
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Wady cewy nerwowej (ang. NTD – neural tube defects), dysrafie – zespół wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego, których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy nerwowej w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".
Wady układu nerwowego związane z tworzeniem się i zamykaniem cewy nerwowej powstają w pierwszych 4 tygodniach rozwoju zarodka, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej[1]. Jeśli jakieś czynniki spowodują zaburzenie tego procesu dochodzi do wystąpienia wad cewy nerwowej.
Do dysrafii zalicza się[1]:
0–0
1–1
2–3
4–6
7–10
11–15
16–20
21–28
29–69
W zależności od populacji i regionu geograficznego, wady cewy nerwowej występują z częstością 0,5-2 na 1000 urodzonych noworodków[2]. Wady cewy nerwowej częściej występują u płci żeńskiej i dotyczą przedniego odcinka cewy nerwowej[2].
Każdego roku na świecie rodzi się około 260-300 tysięcy dzieci z wrodzonymi wadami cewy nerwowej[2]. Ryzyko wystąpienia bezmózgowia lub rozszczepu kręgosłupa u rodzeństwa osoby dotkniętej wadami wynosi 2-5% i jest wyższe niż w populacji ogólnej[2].
Wady cewy nerwowej występują zazwyczaj w postaci izolowanej, ale mogą towarzyszyć zespołowi Pataua, zespołowi Edwardsa, triploidii, zespołowi Frasera, zespołowi Meckela, zespołowi Waardenburga oraz zespołowi Currarino[2]
W prawidłowym ludzkim embrionie neurulacja zachodzi między 18. a 28. dniem po zapłodnieniu[2]. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową[1]. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej[1]. Do zamknięcia otworu przedniego podczas neurulacji dochodzi w 24-25. dniu po zapłonieniu, a otworu tylnego w 26-28. dniu[2]. Zamknięcie otworów to neurulacja pierwotna i gdy dojdzie do nieprawidłowości w tym procesie to skutkiem jest wystąpienie wad cewy nerwowej typu otwartego, które mogą dotyczyć każdego odcinka ośrodkowego układu nerwowego[2]. W przypadku wystąpienia zaburzeń neurulacji wtórnej (dotyczącej rozwoju odcinka ogonowego cewy nerwowej, po zamknięciu otworu nerwowego tylnego) dochodzi do zamkniętych wad cewy nerwowej, które w większości ograniczają się do kręgosłupa[2].
Wady cewy nerwowej są najczęściej rozpoznawane podczas rutynowego badania USG w drugim trymestrze cięży[3]. Ciężkie wady mogą być wykryte już podczas USG wykonywanego po 10. tygodniu ciąży oraz na podstawie podwyższonego stężenia alfa-fetoproteiny badanej między 14. a 21. tygodniem ciąży[4]. AFP jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego, produkowanym przez wątrobę i pęcherzyk żółtkowy płodu. Badanie to jest testem przesiewowym w rozpoznawaniu otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego[4].
Inwazyjnym badaniem prenatalnym jest oznaczenie, pomiędzy 14. a 17. tygodniem, stężenia alfa-fetoproteiny oraz aktywności acetylocholinesterazy w płynie owodniowym pobranym metodą amniopunkcji[4].
W przypadku wykrycia wady dysraficznej diagnostykę pogłębia się przy użyciu rezonansu magnetycznego[3].
W 1991 zostało udowodnione, że podawanie kwasu foliowego w dawce 4 mg kobietom w okresie przedkoncepcyjnym i pierwszych 12. tygodniach ciąży obniża o 72% liczbę występujących wad cewy nerwowej[2][5]. Amerykańscy badacze w 2000 roku udowodnili, że przyjmowanie kwasu foliowego w dawce 0,4 mg co najmniej 3 razy w tygodniu, 3 miesiące przed i po zapłodnieniu zmniejsza ryzyko ponownego wystąpienia wady cewy nerwowej u kolejnego dziecka[6].
W Polsce od 1998 roku prowadzony jest Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, który ma na celu upowszechnienie spożycia kwasu foliowego w dawce 0,4 mg przez wszystkie kobiety w wieku rozrodczym, które mogą zajść w ciążę jako profilaktyka wad cewy nerwowej[7].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
