Najlepsze pytania
Chronologia
Czat
Perspektywa
Zespół Edwardsa
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Remove ads
Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń[1]. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%[2].
Remove ads
Epidemiologia
Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców[1].
Objawy
- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki:
- mikrocefalia (małogłowie)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91%[4])
- hiperteloryzm
- wąskie szpary powiekowe (80%[4])
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86%[4])
- poszerzenie szwów i ciemiączek
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi (86%[4])
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%[4])
- anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100%[4])
- zwichnięcie stawów biodrowych (82%[4])
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89%[4])
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%[4])
- rozszczep tylny kręgosłupa
- dodatkowe ciemiączka
- wady serca:
- uchyłek Meckela
- wady rozwojowe nerek
- atrezja przełyku
- hipoplazja paznokci (blisko 100%[4])
- zmiany dermatoglifów
- wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%[4])
- przerost łechtaczki (89%[4])
- wnętrostwo
- drgawki (62%[4])
- niepełnosprawność intelektualna.
Remove ads
Klasyfikacja ICD10
Zobacz też
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads