Choroba tangierska

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie^[1]. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi^[1]. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki^[1]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.

Choroba tangierska

Klasyfikacje
ICD-10	E78.6

Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską

Objawy

• łagodna hipertrójglicerydemia
• neuropatia
• hepatomegalia
• splenomegalia
• powiększenie węzłów chłonnych
• pomarańczowe zabarwienie migdałków
• zmętnienie rogówki
• żółtaki
• przedwczesny rozwój miażdżycy

Zobacz też

• hipoalfalipoproteinemia
• abetalipoproteinemia
• hipobetalipoproteinemia
• rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Przypisy

1. Mohammad MahdiM.M. Babashamsi Mohammad MahdiM.M. i inni, Association of ATP-Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1)-565 C/T Gene Polymorphism with Hypoalphalipoproteinemia and Serum Lipids, IL-6 and CRP Levels, „Avicenna Journal of Medical Biotechnology”, 9 (1), 2017, s. 38–43, ISSN 2008-2835, PMID: 28090279, PMCID: PMC5219821 [dostęp 2018-03-23].

Linki zewnętrzne

• Genetics Home Reference.
• Tangier disease; TGD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.