Choroba tangierska

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie^[1]. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi^[1]. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki^[1]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.

Choroba tangierska

Klasyfikacje
ICD-10	E78.6

Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską

Objawy

• łagodna hipertrójglicerydemia
• neuropatia
• hepatomegalia
• splenomegalia
• powiększenie węzłów chłonnych
• pomarańczowe zabarwienie migdałków
• zmętnienie rogówki
• żółtaki
• przedwczesny rozwój miażdżycy

Zobacz też

• hipoalfalipoproteinemia
• abetalipoproteinemia
• hipobetalipoproteinemia
• rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej