Loading AI tools
wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa (ang. femur-fibula-ulna complex, FFU complex) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze asymetrycznego skrócenia kości udowej, kości strzałkowej oraz kości łokciowej, któremu mogą towarzyszyć wady palców, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1967 roku przez niemieckich lekarzy D. Kühnego, W. Lenza, D. Petersena oraz H. Schönenberga[1].
Etiologia zespołu kość udowa-strzałka-kość łokciowa jest nieznana[2]. Wada może powstawać od 4. do 9. tygodnia życia płodowego, pod wpływem czynników teratogennych[3], jednakże nie ustalono żadnego specyficznego czynnika[2][3].
Częstość występowania szacowana jest na 1–9 na 100 000 żywych urodzeń[4]. Choroba występuje dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet[2]. Wada jest sporadyczna, jednakże opisano przypadki rodzinnego występowania[2][5][6].
Deformacja może dotyczyć jednej, dwóch, trzech lub czterech kończyn[2]. Stopień zniekształcenia dotkniętej kończyny może być różny: od amelii (całkowitego braku) kończyny, poprzez fokomelię (stopa lub dłoń bezpośrednio przytwierdzone do tułowia) do hipoplazji różnego stopnia[2]. Cechą charakterystyczną jest znaczna dysproporcja pomiędzy stopniem zajęcia poszczególnych kończyn[2]. Zdeformowana kończyna górna może znajdować się po przeciwnej stronie ciała, niż zdeformowana kończyna dolna[7], jednakże postać jednostronna jest częstsza[8]. Wada częściej występuje w kończynach górnych oraz po prawej stronie ciała[9]. Zespół nie jest związany z niepełnosprawnością intelektualną, również nie stwierdza się zaburzeń w zakresie szkieletu osiowego oraz trzewi[4].
Grupa | Liczba dotkniętych kończyn | Częstość występowania |
---|---|---|
I | 1 | 44,4% |
II | 2 | 33,6% |
III | 3 | 11,2% |
IV | 4 | 10,8% |
Najczęstszymi skojarzeniami w zespole kość udowa-strzałka-kość łokciowa (według częstości występowania)[2]:
Nie ma leczenia przyczynowego zespołu kość udowa-strzałka-kość łokciowa[2].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.