Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń[5]. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.
Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.
Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się[5][6]:
- charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów:
- wywinięcie bocznej części dolnej powieki
- łukowate brwi (85%)
- skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części
- krótka przegroda nosowa (92%)
- spłaszczony koniuszek nosa (83%)
- wydatne małżowiny uszne (84%), malformacje małżowin usznych (87%), dołki przeduszne lub przetoki (22%)
- mikrocefalia (26%)
- nieprawidłowości oczne:
- nieprawidłowości układu kostnego (92%):
- nieprawidłowości dermatoglifów (93%)
- niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym (92%)[5]
- niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym (83%)[5]
- wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki (23%)[5]
- wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (42[6]-58%[7]):
Cuscó I, del Campo M, Vilardell M, González E, Gener B, Galán E, Toledo L, Pérez-Jurado LA. Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration. „BMC Med Genet”. 9, s. 27, 2008. DOI: 10.1186/1471-2350-9-27. PMID: 18405349. Shah M, Bogucki B, Mavers M, deMello DE, Knutsen A. Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: case report. „BMC Med Genet”. Jul 25;6, s. 28, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-28. PMID: 16042804. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency. „J Pediatr”. 99. 4, s. 565–569, 1981. PMID: 7277096. Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. „J Pediatr”. 99. 4, s. 570–573, 1981. PMID: 7277097. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki H, Ishikawa N, Yamada Y, Fujita M, Umemoto H, et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. „Am J Med Genet”. 31. 3, s. 565–589, 1988. PMID: 3067577. Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559–562. ISBN 1-59259-956-7. Digilio MC, Marino B, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola B. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. „Am J Med Genet”. 100. 4, s. 269–274, 2001. PMID: 11343317.
- Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. „Clin Genet”. 67. 3, s. 209–219, 2005. PMID: 15691356.
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559–562. ISBN 1-59259-956-7.