Loading AI tools
choroba uwarunkowana genetycznie Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean fever, FMF) – uwarunkowana genetycznie ogólnoustrojowa choroba, jako pierwsza zaliczona do grupy chorób autozapalnych.
U jej podłoża leżą mutacje genu MEFV, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 w locus p13.3, który koduje złożone z 781 aminokwasów białko pyrynę (marenostrynę)[1]. Ustaliły to w 1997 roku dwa niezależne zespoły badawcze[2][3].
Choroba charakteryzuje się epizodami gorączki z towarzyszącymi bólami brzucha, bólem i obrzękiem stawów, bólem zamostkowym. Choroba dotyczy głównie ludzi pochodzących z obszaru Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Od lat 70. XX wieku kolchicyna podawana doustnie lub dożylnie, jest podstawowym lekiem stosowanym w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej. Działanie tego leku łagodzi lub eliminuje ataki choroby, normalizuje stan zapalny pomiędzy atakami i zapobiega rozwojowi lub postępowi amyloidozy.
Kolchicynę stosuje się w dawkach 0,03 mg/kg masy ciała/dobę (dawka maksymalna 3 mg na dobę). To leczenie musi być stale przyjmowane przez całe życie.
Objawowo można, podczas ataku, zastosować niesteroidowy lek przeciwzapalny.
Przy nietolerancji kolchicyny, nie ma równie skutecznego leku alternatywnego.
Anakinra, interferon alfa i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) wykazały obiecujące wyniki w wypadku niektórych chorych.
Regularne monitorowanie stężenia białka amyloidu w surowicy (SAA) jest zalecane. W wypadku powstania krańcowej przewlekłej niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze[4].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.