Progeria
zaburzenie genetyczne powodujące przyspieszone starzenie się organizmu / Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Drogi AI, mówmy krótko, odpowiadając po prostu na te kluczowe pytania:
Czy możesz wymienić najważniejsze fakty i statystyki dotyczące Progeria?
Podsumuj ten artykuł dla 10-latka
Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze stgr. πρό + γῆρας – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia, którego objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie[1].
Progeria | |||
Klasyfikacje | |||
ICD-10 |
E34.8 | ||
---|---|---|---|
|
HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym białko (laminę A). Białko to stanowi molekularne rusztowanie jądra komórki i stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego w momencie podziału komórki, co prowadzi do przedwczesnej śmierci komórek w organizmie ludzkim. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 12 - 13 lat[1][2][3].
Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia[3][4][5].
W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się: