Inaktywacja chromosomu X
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Inaktywacja chromosomu X, lionizacja – inaktywacja jednego z dwóch chromosomów X zachodząca w komórkach samic ssaków. Proces ten wyrównuje poziom ekspresji genów położonych na chromosomie X u osobników męskich i żeńskich (samce ssaków mają jeden chromosom X)[2]. Inaktywacja chromosomu X zachodzi zasadniczo raz[uwaga 1] w danej komórce zarodka, na określonym, wczesnym etapie embriogenezy i chromosom ten jest przekazywany dalej w stanie nieaktywnym komórkom potomnym (dziedziczenie mitotyczne)[3]. Inaktywacja dotyczy całego chromosomu, z wyjątkiem części homologicznej do chromosomu Y, co umożliwia ich parowanie podczas mejozy[4]. U ssaków łożyskowych inaktywacja chromosomu X ma charakter losowy, natomiast u torbaczy inaktywacji zawsze ulega chromosom X pochodzący od ojca[5].
Skondensowany chromosom jest widoczny w komórkach jako tzw. chromatyna płciowa, zwana ciałkiem Barra[6], leżąca na obrzeżu jądra komórkowego.
W przypadku osobników z nadmierną liczbą chromosomów X (osoby z trisomią chromosomu X o kariotypie 47, XXX oraz z zespołem Klinefeltera o kariotypie 48, XXXY i 49, XXXXY) inaktywacji ulegają wszystkie dodatkowe chromosomy X (aktywny pozostaje tylko jeden chromosom)[7].
Hipoteza inaktywacji chromosomu X została po raz pierwszy sformułowana w 1961 przez angielską genetyk Mary Lyon[8]. Obecnie znana jest jako „prawo Lyon” – stąd też pochodzi określenie „lionizacja”.