![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/08/PBB_Protein_PCK1_image.jpg/640px-PBB_Protein_PCK1_image.jpg&w=640&q=50)
Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów[1].
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/08/PBB_Protein_PCK1_image.jpg/320px-PBB_Protein_PCK1_image.jpg)
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/55/Oxaloacetic_acid.png/320px-Oxaloacetic_acid.png)
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fb/Phosphoenolpyruvic_acid.svg/640px-Phosphoenolpyruvic_acid.svg.png)
Niedobór karboksykinazy fosfoenolopirogronianu nie należy do częstych chorób. Pronicka wspomina jedynie o pojedynczych przypadkach tego deficytu, w dodatku niekompletnie udokumentowanych[1].
Choroba wiąże się z niedoborem enzymatycznym. Brakuje karboksykinazy fosfoenolopirogronianu. Enzym ten należy do szlaku metabolicznego glukoneogenezy, jest jednym z 4 enzymów kluczowych dla tego procesu[1].
Wada jest przekazywana dziedzicznie, uwarunkowana genetycznie. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Do objawów niedoboru karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej należą nawracająca ciężka hipoglikemia oraz kwasica metaboliczna. Pojawiają się one już we wczesnym dzieciństwie[1].