ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome) ଏକ ବେମାରୀ ଯେଉଁଥିରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୨୨ର (chromosome 22) ଏକ ଅଂଶ ନଷ୍ଟ ହେବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।^[7] ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ପରିବର୍ତ୍ତନଶୀଳ ହେଲେ ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା (congenital heart problems), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଚିହ୍ନ (specific facial features), ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ, କ୍ଲେଫ୍ଟ ପ୍ୟାଲେଟ (cleft palate), ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ (developmental delay), ଶିକ୍ଷା ସମସ୍ୟା (learning problems) ଇତ୍ୟାଦି ଦେଖାଯାଏ ।^[7] ଏହା ସ‌ହିତ ବୃକ୍‌କ ସମସ୍ୟା (Kidney problems), ଶ୍ରବଣ ହାନୀ (hearing loss) ଓ ରିଉମାଟଏଡ ଡିଜଅର୍ଡର (rheumatoid arthritis) କିମ୍ବା ଗ୍ରେଭସ ଡିଜିଜ (Graves disease) ଭଳି ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ ବେମାରୀ (autoimmune disorder) ଥାଇପାରେ ।^[7]

ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (DiGeorge syndrome)
ଡାଇଜର୍ଜ ଆନୋମାଲି (DiGeorge anomaly),[1][2] ଭେଲୋକାର୍ଡ଼ିଓଫେସିଆଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (velocardiofacial syndrome or VCFS),[3] ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Shprintzen syndrome),[4] କୋନୋଟ୍ରଙ୍କାଲ ଆନୋମାଲି ଫେସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (conotruncal anomaly face syndrome or CTAF),[5] ଟାକାଓ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Takao syndrome),[6] ସେଡଲାକୋଭା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Sedlackova syndrome),[7] କେଲର କାର୍ଡ଼ିଓଫେସିଆଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Cayler cardiofacial syndrome),[7] ସିଏଟିସିଏଚ୨୨ (CATCH22),[7] ୨୨କ୍ୟୁ୧୧.୨ ଡିଲିସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (22q11.2 deletion syndrome)[7]
ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଶିଶୁ
ବିଭାଗ	ଭେଷଜ ଜେନେଟିକ (Medical genetics)
ଲକ୍ଷଣ	ପରିବର୍ତ୍ତନଶୀଳ: ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା (congenital heart problems), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଚିହ୍ନ (specific facial features), କ୍ଲେଫ୍ଟ ପ୍ୟାଲେଟ (cleft palate)[7]
କାରଣ	ଜେନେଟିକ (Genetic) ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ (typically new mutation)[7]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	ଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[5]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	ସ୍ମିଥ-ଲେମଲି-ଓପିଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Smith-Lemli-Opitz syndrome), ଆଲାଗିଲେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Alagille syndrome), ଭାକ୍ଟେର୍ଲ (VACTERL), ଓକୁଲୋ-ଅରିକୁଲୋ-ଭର୍ଟିବ୍ରାଲ ସ୍ପେକଟ୍ରମ (Oculo-auriculo-vertebral spectrum)[5]
ଚିକିତ୍ସା	ବ‌ହୁମୁଖୀ ଚିକିତ୍ସା (Involves many healthcare specialties)[5]
Prognosis	ନିର୍ଦ୍ଧଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ [3]
ପୁନଃପୌନିକ	୪,୦୦୦ରେ ଜଣେ[7]

କ୍ରୋମୋଜୋମ ୨୨ର (chromosome 22) ୨୨କ୍ୟୁ୧୧.୨ ସ୍ଥାନରେ ଥିବା ୩୦ରୁ ୪୦ ଜିନ (genes) ନଷ୍ଟ ହେବା ଯୋଗୁ ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ ହୁଏ ।^[3] ପ୍ରାୟ ୯୦% କ୍ଷେତ୍ରରେ ବିକାଶ ସମୟରେ ନୁତନ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ଓ ୧୦% କ୍ଷେତ୍ରରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited) ଭାବରେ ଏହି ରୋଗ ବିସ୍ତାର ଲାଭ କରେ ।^[7] ଏହାର କାରଣ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant ଜିନ, ଯେଉଁଥିରେ କେବଳ ଗୋଟିଏ ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ ରୋଗ କରିବା ପାଇଁ ଯଥେଷ୍ଟ ।^[7] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କଲାପରେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିଧାର୍ଯ୍ୟ କରାଯାଏ ।^[5]

ଏହା ଆରୋଗ୍ୟ ନହେଏ ମଧ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ସାହାଯ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣର ଉନ୍ନତି ହୋଇପାରେ ।^[3] ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗ ପ୍ରଭାବିତ ହେଉଥିବାରୁ ଏହା ନିମନ୍ତେ ବ‌ହୁମୁଖୀ (multidisciplinary) ସାହାଯ୍ୟ ଦରକାର ହୁଏ ।^[8] ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡର ଅବସ୍ଥା ଓ ଇମ୍ମ୍ୟୁ ସିସ୍ଟମର ସମସ୍ୟା ଉପରେ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଫଳାଫଳ ନିର୍ଭର କରେ ।^[3] ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଲେ ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ ସ‌ହିତ ଜୀବନ ଯାପନ କରାଯାଇପାରେ ।^[9]

ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରତି ୪୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।^[7] ସନ ୧୯୬୮ରେ ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରଥମେ ଆଞ୍ଜେଲୋ ଡାଇଜର୍ଜ (Angelo DiGeorge) ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।^[10][11] ସନ ୧୯୮୧ର ଶେଷ ଭାଗରେ ଜେନେଟିକ ସାଥିରେ ଏହାର ସମ୍ପର୍କ ବିଷୟ ଜଣାପଡ଼ିଥିଲା ।^[11]

Video explanation

ଏହା ମଧ୍ୟ ଦେଖନ୍ତୁ

20em

ଆଧାର

1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
3. "22q11.2 deletion syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 5 July 2017. Retrieved 15 May 2017.
4. Shprintzen, RJ; Goldberg, RB; Lewin, ML; Sidoti, EJ; Berkman, MD; Argamaso, RV; Young, D (January 1978). "A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome". The Cleft palate journal. 15 (1): 56–62. PMID 272242.
5. "Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 10 July 2017.
6. Burn, J; Takao, A; Wilson, D; Cross, I; Momma, K; Wadey, R; Scambler, P; Goodship, J (October 1993). "Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11". Journal of Medical Genetics. 30 (10): 822–4. doi:10.1136/jmg.30.10.822. PMC 1016562. PMID 8230157.
7. "22q11.2 deletion syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). July 2013. Archived from the original on 13 May 2017. Retrieved 15 May 2017.
8. Kobrynski LJ, Sullivan KE (October 2007). "Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes". Lancet. 370 (9596): 1443–52. doi:10.1016/S0140-6736(07)61601-8. PMID 17950858.
9. Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (2015). Goldman-Cecil Medicine E-Book (in ଇଂରାଜୀ). Elsevier Health Sciences. p. 702. ISBN 9780323322850. Archived from the original on 2017-11-05.
10. DiGeorge, A (1968). "Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism". March of Dimes-Birth Defects Foundation: 116–21.
11. Restivo, Angelo; Sarkozy, Anna; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Marino, Bruno (February 2006). "22q11 Deletion syndrome: a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system". Journal of Cardiovascular Medicine. 7 (2): 77–85. doi:10.2459/01.JCM.0000203848.90267.3e. PMID 16645366.

ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ

ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ	ICD-10: D82.1 ICD-9-CM: 279.11, 758.32 OMIM: 188400 DiseasesDB: 3631
ବାହାର ଉତ୍ସ	eMedicine: med/567 ped/589derm/716 Patient UK: ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ GeneReviews: 22q11.2 Deletion Syndrome Orphanet: 567