James Purdon Martin

James Purdon Martin (født 11. juni 1893 i Ulster, død 1984 i London) var en britisk medisiner og genetiker.^[2]

James Purdon Martin
Født		11. juni 1893 Jordanstown
Død		1984[1]
Beskjeftigelse		Lege, genetiker, nevrolog
Utdannet ved		Royal Belfast Academical Institution

I 1941 publiserte han sammen med Julia Bell studien «A pedigree of mental defect showing sex-linkage».^[3] Studien beskrev en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var sterkt utviklingshemmede. Ingen av mødrene var utviklingshemmet. ^[4] På bakgrunn av dette banebrytende forskningsarbeidet ble syndromet lenge benevnt «Martin-Bell Syndrome». Tilstanden er i dag kjent som Fragilt X-syndrom, og er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning.^[4]

Referanser

1. Dictionary of Irish Biography, Dictionary of Irish Biography-ID 005481^{[Hentet fra Wikidata]}
2. «James Purdon Martin». Biography Center. Arkivert fra originalen 22. november 2016. Besøkt 22.11.2016.
3. J.Purdon Martin og Julia Bell (1943). «A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE». Journal of Neurology & Psychiatry. Besøkt 22.11.2016.
4. «Fragilt X-syndrom: Medisinsk beskrivelse». Frambu senter for sjeldne diagnoser. Arkivert fra originalen 10. mars 2016. Besøkt 22.11.2016.

Denne artikkelen er en spire. Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.