Ektodermal dysplasi
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ektodermal dysplasi er ikke én enkelt lidelse, men en gruppe syndromer som alle stammer fra abnormaliteter i de ektoderme strukturer.[1] Mer enn 150 forskjellige syndromer har blitt identifisert.[2]
Ektodermal dysplasi | |||
---|---|---|---|
Område(r) | Medisinsk genetikk | ||
Ekstern informasjon | |||
ICD-10-kode | Q82.4 | ||
ICD-9-kode | 757.31 | ||
DiseasesDB | 30597 | ||
MedlinePlus | 001469 | ||
eMedicine | derm/114 | ||
MeSH | D004476 |
Uoversatt: Denne artikkelen er delvis på engelsk (Se genetikk + se også + tekst under eksterne lenker), og ikke fullstendig oversatt til norsk |
Til tross for at noen av syndromene har forskjellige genetiske årsaker er symptomene ofte svært like. Diagnose skjer vanligvis ved klinisk observasjon, ofte med hjelp av familiens medisinsk historikk slik at det kan fastslås hvor vidt videreføring er autosomalt dominant eller recessiv.
På verdensbasis har rundt 7,000 personer blitt diagnostisert med en ektodermal dysplasi-tilstand. Noen ED-tilstander finnes kun i enkeltstående familieenheter, og stammer fra nylige mutasjoner. Ektodermal dysplasi kan forekomme hos alle mennesker,men mye mer vanlig blant folk med hvit hud og spesielt hos personer med lys hud.
Ektodermal dysplasi beskrives som «arvelige tilstander hvor det finnes abnormaliteter på to eller fler ektodermale strukturer, slik som hår, tenner, negler, svettekjertler, kranie- og ansiktsstruktur, fingre og tær og andre deler av kroppen.»[3]
I Norge er det TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus som tilbyr råd og støtte til personer med ED og deres familier.