Noordzeeziekte

De Noordzeeziekte (ook wel Friese ziekte genoemd) is een ernstige, zeldzame aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken). Eind 2016 waren er wereldwijd ongeveer 25 patiënten met deze ziekte bekend. De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig.^[1]

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Noordzeeziekte
Classificatie
Specialisme	Neurologie
Coderingen
OMIM
Portaal    Geneeskunde

Oorsprong

De ziekte wordt Noordzeeziekte genoemd omdat de patiënten allemaal ouders of voorouders hebben die afkomstig zijn uit landen rond de Noordzee. Het centrum lijkt hierbij te liggen in Friesland.^[2] In 2012 werden in het Universitair Medisch Centrum Groningen de eerste patiënten gediagnosticeerd. Een jaar eerder ontdekten artsen in Melbourne bij patiënten uit vijf verschillende gezinnen, die allemaal een evenwichtsstoornis hadden en ongecontroleerde bewegingen maakten, dezelfde genetische afwijking. Deze mensen waren uit Nederland, Noord-Duitsland, Denemarken en het westen van Engeland naar Australië geëmigreerd.^[1]

Oorzaak

Noordzeeziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal, het DNA. Op chromosoom 17 ligt de precieze plek van de afwijking, namelijk in het GOSR2-gen. Door een fout in dit gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt, het zogeheten Golgi SNAP-receptorcomplex II-eiwit. Dit eiwit zorgt voor het vervoer van allerlei andere eiwitten in de cellen van het lichaam. Er is nog geen vermoeden hoe het tekort aan dit eiwit precies zorgt voor het ontstaan van de klachten.^[2][3]

Erfelijkheid

De ziekte komt net zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Iemand krijgt pas de ziekte wanneer op beide chromosomen 17 een afwijking in het GOSR2-gen aanwezig is. Als iemand met de Noordzeeziekte kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen de ziekte meestal niet, maar zijn wel drager van de ziekte. De kinderen kunnen alleen de ziekte krijgen als de partner van de patiënt zelf ook de ziekte heeft, of drager is van de ziekte. De kans hierop is erg klein.

Behandeling

Er is op dit moment geen genezing mogelijk.^[4] Een studie toont aan dat sommige patiënten kunnen profiteren van een aangepast Atkins-dieet met aanhoudende gezondheidsgerelateerde kwaliteit van levensverbetering. Niet alle patiënten gingen door met het dieet, maar niettemin kan dit worden beschouwd als een mogelijke behandeling voor deze aandoening.^[5][6]

Bronnen, noten en/of referenties

1. Zes vragen over de Noordzeeziekte. lc.nl. Leeuwarder Courant. Geraadpleegd op 25-02-2019.
2. Noordzeeziekte. noordzeeziekte.nl. Geraadpleegd op 25-02-2019.
3. (en) Oxford Academic - ‘North Sea’ progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutatio. Oxford Academic (28-02-2013). Geraadpleegd op 25-02-2019.
4. Over Noordzeeziekte. Stichting Noordzeeziekte. Geraadpleegd op 25-02-2019.
5. (en) Martje E. van Egmond, Amerins Weijenberg, Margreet E. van Rijn, Jan Willem J. Elting, Jeannette M. Gelauff, Rodi Zutt, Deborah A. Sival, Roald A. Lambrechts, Marina A. J. Tijssen, Oebele F. Brouwer, Tom J. de Koning., The efficacy of the modified Atkins diet in North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy: an observational prospective open-label study (07-03-2017). Geraadpleegd op 25-02-2019.
6. Atkins Low-Carb Diet Improves Epilepsy Patients' QOL. Rare Disease Report. Gearchiveerd op 26-2-2019. Geraadpleegd op 25-02-2019.