Loading AI tools
gen van de soort Homo sapiens Van Wikipedia, de vrije encyclopedie
FOXL2 is een gen dat transcriptiefactor FOXL2 codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 3q22.3 van chromosoom 3 en behoort tot de genfamilie FOX. Het FOXL2-eiwit heeft een DNA-bindingsdomein en van belang voor de vrouwelijk vruchtbaarheid en de vrouwelijke geslachtsdifferentiatie, vooral bij de vorming van de eierstokken.[1]
Mutaties in FOXL2 kunnen de oorzaak zijn van het blefarofimose, ptose en epicanthus inversus-syndroom (BPES) met als symptomen blefarofimose – onderontwikkelde oogleden – ptose – het afhangen van de bovenste oogleden – epicanthus inversus – omgekeerde amandelogen en telecanthus – een grotere afstand tussen de binnenste ooghoeken. Bij type I is er ook sprake van primair ovariumfalen (POI), bij type II niet.[2]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
