Loading AI tools
genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine Van Wikipedia, de vrije encyclopedie
Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.[1]
Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.
Naamgever van dit syndroom is de Duitse patholoog Friedrich Daniel von Recklinghausen.
NF1 is een zeldzame ziekte. 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.[2]
De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
Andere symptomen:
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.
Lamotrigine, een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.[5]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.