Syndroom van Wolf-Hirschhorn
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het syndroom van Wolf-Hirschhorn[1] (WHS) of chromosoom-4Pmin-syndroom[1] is een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis waarbij een stukje van de korte arm van chromosoom 4 ontbreekt (4p16 deletie). Dit kan zich, per patiënt verschillend, uiten in voedingsproblemen, een laag gewicht bij de geboorte, een groeiachterstand, spierslapte, schisis, aandoeningen aan het hart, epilepsie, een tekort aan afweerstoffen en achterlopen in de motorische en verstandelijke ontwikkeling.
Snelle feiten Synoniemen, Nederlands ...
Syndroom van Wolf-Hirschhorn | ||||
---|---|---|---|---|
Chromosoom-4Pmin-syndroom | ||||
Syndroom van Wolf-Hirschhorn bij een meisje van 4 jaar | ||||
Synoniemen | ||||
Nederlands | wolf-hirschhornsyndroom[1] 4p-syndroom | |||
|
Sluiten