Loading AI tools
Van Wikipedia, de vrije encyclopedie
Histidinemie (ook wel histidinurie genaamd) is een zeldzame stofwisselingsaandoening die autosomaal recessief overerft. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort van het enzym histidase. Histidase is noodzakelijk voor het metabolisme van het aminozuur histidine[1]. In België wordt de aandoening opgespoord door de hielprik (Guthrie-test), in Nederland wordt deze ziekte niet onderzocht via de hielprik.
Histidinemie wordt gekarakteriseerd door verhoogde bloedwaardes voor histidine, histamine en imidazol in bloed, urine en liquor cerebrospinalis. Verder is er een verlaagde waarde van urocaanzuur in bloed, urine en huidcellen[1]
Hoewel de aandoening asymptomatisch kan verlopen gedurende enkele jaren verschijnen de eerste symptomen toch vaak reeds in de vroege kinderjaren. Frequente symptomen zijn hyperactiviteit, spraakstoornissen, ontwikkelingsachterstand, leerstoornissen en soms mentale retardatie. De meeste patiënten presenteren zich echter met normale intelligentie.
Histidinemie is een eerder zeldzame stoornis. In Japan is het de op een na meest voorkomende aangeboren aandoening van het metabolisme[2].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.