Glycogeenstapelingsziekte type III
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD type III, ziekte van Forbes-Cori) is een van de glycogeenstapelingsziekten, een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte waarbij er een tekort of afwijking is van het debranching enzym amylo-1,6-glucosidase dat glycogeen afbreekt tot glucose. Deze zeldzame ziekte is onderverdeeld in twee types:
- Type IIIa: Met betrokkenheid van de lever en spieren. Dit type komt voor bij ±85% van alle GSD III patiënten.
- Type IIIb: Met betrokkenheid van alleen de lever. Dit type komt voor bij ±15% van alle GSD III patiënten.[1]