Glutaaracidurie type 1 (of "glutaaracidemie", "GA1" of "GAT1") is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij het lichaam in het onvermogen verkeerd de aminozuren lysine, hydroxylysine en tryptofaan af te breken. Bij de gestoorde afbraak van deze aminozuren komt stapeling voor van intermediaire afbraakproducten (glutaarzuur, glutaryl-CoA, 3-hydroxyglutaarzuur, glutaconzuur) wat hersenschade kan opleveren. De hersenschade situeert zich voornamelijk in de basale ganglia die helpen bij het uitvoeren van bewegingen. Daarnaast kan mentale retardatie optreden. Glutaarzuur (net als andere organische zuren) worden door het lichaam gemetaboliseerd met behulp van carnitine. GA1 veroorzaakt dan ook secundaire carnitine deficiëntie.
De ziekte wordt opgespoord via de Guthrie-test (hielprik).
Snelle feiten Glutaarzuuracidurie type 1, Coderingen ...
Sluiten