Fragiele-X-syndroom
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren. Het syndroom wordt veroorzaakt doordat een mutatie in het X-chromosoom ervoor zorgt dat er een deel van het FMR1-gen gekopieerd is, waardoor er niet genoeg FMRP-eiwit gemaakt kan worden.[1]
Fragiele-X-syndroom | ||||
---|---|---|---|---|
Jongen met het fragiele-X-syndroom | ||||
Locatie van het FMR1-gen | ||||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q99.2 | |||
ICD-9 | 759.83 | |||
OMIM | 309550 | |||
DiseasesDB | 4973 | |||
eMedicine | ped/800 | |||
standaarden | ||||
MeSH | D005600 | |||
|
Er bestaat geen specifiek op fragiele-X-syndroom gerichte medicatie, al wordt er gebruik gemaakt van middelen tegen aandachtsproblemen, hyperactiviteit, angst en agressie.[2]
Ongeveer 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 6.000 vrouwen heeft dit syndroom. In Nederland zijn er ongeveer 2.900 mensen met het fragiele-X-syndroom.[3] Jaarlijks worden 20 jongetjes en 15 meisjes geboren met het fragiele-X-syndroom. Daarmee is het, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie.[bron?]