Talasemia delta-beta

Talasemia delta-beta ialah bentuk talasemia yang jarang berlaku di mana terdapat pengurangan pengeluaran subunit hemoglobin delta dan subunit hemoglobin beta dan peningkatan paras subunit hemoglobin gama. Ia merupakan sejenis gangguan autosom resesif.^[1][3]

Delta-beta thalassemia
Talasemia delta-beta
Pengkhususan	Hematologi
Punca	Penghasilan hanya globin gama dan HbF; pemadaman gen delta dan beta secara penuh[1]
Kaedah diagnosis	Kromatografi cecair prestasi tinggi
Rawatan	Transfusi darah[2]
sunting Lihat pendokumenan templat ini

Tanda dan gejala

Individu yang menghidap talasemia delta-beta biasanya tidak menunjukkan gejala, namun mikrositosis boleh berlaku, di mana sel darah merah menjadi sangat kecil.^[1][4]

Mekanisme

Struktur hemoglobin dengan subunit protein α dan β masing-masing berwarna merah dan biru.

Talasemia delta-beta ialah gangguan autosom resesif,^[1] yang bermaksud kedua-dua ibu bapa terjejas, dan dua salinan gen mesti ada.^[5] Pembawa memperoleh gen normal untuk menghasilkan hemoglobin A daripada satu belah, dan belah lain membekalkan gen yang tidak menghasilkan hemoglobin A.^[6] Talasemia delta-beta dianggap jarang berlaku.^[2]

Talasemia delta-beta berlaku disebabkan oleh penghapusan keseluruhan urutan gen delta dan beta, dan hanya globin gama dan HbF yang terbentuk. Jarang sekali, bentuk bukan pemadaman telah dilaporkan.^[7][8]

Apabila dua mutasi delta⁰ diwarisi, tiada hemoglobin A2 (alpha2, delta2) terbentuk. Ini tidak berbahaya kerana hanya 2-3% daripada hemoglobin dewasa normal ialah hemoglobin A2. Individu akan mempunyai parameter hematologi yang normal (kiraan eritrosit, jumlah hemoglobin, isi padu purata korpuskel). Talasemia delta-beta menunjukkan satu mutasi berada pada kedudukan +69.^[9]

Kaitan dengan talasemia beta

Talasemia delta-beta boleh menutup diagnosis sifat talasemia beta. Dalam talasemia beta, peningkatan hemoglobin A2 terhasil, tetapi kewujudan bersama mutasi talasemia delta-beta akan menurunkan nilai hemoglobin A2 ke dalam julat normal lalu mengaburkan diagnosis sifat talasemia beta.^[10]

Diagnosis

Berikutan pengesanan sel darah merah mikrosit hipokromia, talasemia delta-beta dapat disahkan oleh kromatografi cecair berprestasi tinggi.^[11]

Rawatan

Apabila diperlukan, rawatan untuk anemia, seperti pemindahan darah digunakan.^[2]

Pemindahan sel tunjang ialah satu pilihan lain, tetapi penderma dan individu yang akan menerima pemindahan sumsum tulang mesti serasi, dan risiko yang terlibat harus dinilai.^[2][12][13]

Lihat juga

• Talasemia alfa
• Talasemia beta
• Hemoglobinopati

Rujukan

1. "Delta-beta-thalassemia". Orphanet. Orphanet. Dicapai pada 16 September 2016.
2. "Thalassaemia | Health | Patient". Patient. Dicapai pada 17 September 2016.
3. "HBD - hemoglobin subunit delta". Orphanet. Orphanet. Dicapai pada 17 September 2016.
4. Pal, G. K. & (2005). Textbook Of Practical Physiology - 2Nd Edn (dalam bahasa Inggeris). Orient Blackswan. m/s. 53. ISBN 9788125029045. Dicapai pada 17 September 2016.
5. "Autosomal recessive: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Dicapai pada 17 September 2016.
6. "Delta beta thalassemia carrier" (PDF). Public Health England. Public Health England. Diarkibkan daripada yang asal (PDF) pada 24 September 2016. Dicapai pada 17 September 2016.
7. "Transcription and Translation - National Human Genome Research Institute (NHGRI)". www.genome.gov. NIH. Dicapai pada 17 September 2016.
8. Proytcheva, Maria, penyunting (2010). Diagnostic pediatric hematopathology (dalam bahasa Inggeris). Cambridge: Cambridge University Press. m/s. 61. ISBN 9780521881609. Dicapai pada 17 September 2016.
9. "OMIM Entry - * 142000 - HEMOGLOBIN--DELTA LOCUS; HBD". www.omim.org. Dicapai pada 17 September 2016.
10. Galanello, Renzo; Origa, Raffaella (2010). "Beta-thalassemia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 11. doi:10.1186/1750-1172-5-11. ISSN 1750-1172. PMC 2893117. PMID 20492708.
11. "Delta-Beta Thalassaemia in a Pathan Family". Journal of the College of Physicians and Surgeons (Pakistan). 27 (11): 722–724. November 2017. PMID 29132487.
12. Cao, Antonio; Galanello, Renzo (2010-02-01). "Beta-thalassemia". Genetics in Medicine (dalam bahasa Inggeris). 12 (2): 61–76. doi:10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed. ISSN 1098-3600. PMID 20098328.
13. "Risks". nhs.uk (dalam bahasa Inggeris). Dicapai pada 2018-04-28.

Bacaan lanjut

• Verma, S; Bhargava, M; Mittal, SK; Gupta, R (1 January 2013). "Homozygous delta-beta Thalassemia in a Child: a Rare Cause of Elevated Fetal Hemoglobin". Iranian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 3 (1): 222–227. ISSN 2008-8892. PMC 3915439. PMID 24575268.
• Kumar, B. Vinodh; Choccalingam, Chidambharam; Samuel, Premila (1 March 2016). "Incidental Identification of Possible Delta-Beta Thalassemia Trait in a Family: A Rare Cause of Elevated Hb F." Journal of Clinical and Diagnostic Research. 10 (3): BD01–BD02. doi:10.7860/JCDR/2016/16352.7409. ISSN 2249-782X. PMC 4843246. PMID 27134860.
• "Public Health Information Network Vocabulary Access and Distribution System (PHIN VADS)". CDC. Centers for Disease Control. Dicapai pada 17 September 2016.

Pautan luar