Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit ialah sekumpulan gangguan darah yang lazimnya diwarisi daripada ibu bapa.^[2] Jenis paling lazim ialah anemia sel sabit.^[2] Penyakit ini menyebabkan struktur abnormal pada protein hemoglobin di sel darah merah.^[2] Ini membentuk sel-sel darah merah menjadi berbentuk seperti sabit dalam keadaan tertentu.^[2] Masalah penyakit sel sakit biasanya muncul ketika umur lima ke enam bulan.^[1] Sebilangan masalah kesihatan dapat berlaku seperti kemunculan kesakitan ("krisis sel sabit"), anemia, bengkak tangan dan kaki, jangkitan bakteria dan strok.^[1] Kesakitan jangka panjang boleh terbit ketika meningkat tua.^[2] Jangka hayat pesakit sel sabit di kawasan negara maju ialah kira-kira 40 ke 60 tahun.^[2]

Penyakit sel sabit
Rajah (A) menunjukkan sel darah merah normal yang dapat mengalir dalam pembuluh darah. Rajah selingan menunjukkan keratan rentas sel darah merah beserta hemoglobin normal. Rajah (B) menunjukkan sel darah merah sabit tersekat di persimpangan pembuluh darah. Rajah selingan menunjukkan keratan rentas sel sabit dengan bebenang hemoglobin sabit polimer panjang (HbS) yang memanjang lalu menukarkan bentuk sel menjadi sabit.
Pengkhususan	Hematologi, genetik perubatan
Gejala	Kesakitan, anemia, bengkak tangan dan kaki, jangkitan bakteria, strok[1]
Kerumitan	Kesakitan kronik, strok, nekrosis tulang septik, batu hempedu, ulser kaki, priapisme, hipertensi pulmonari, masalah penglihatan, masalah buah pinggang[2]
Permulaan biasa	Umur 5–6 bulan[1]
Punca	Genetik[3]
Kaedah diagnosis	Ujian darah[4]
Rawatan	Pemvaksinan, antibiotik, pengambilan bendalir banyak, sampingan asid folik, ubat sakit, pemindahan darah[5][6]
Prognosis	Jangka hayat 40–60 tahun (kawasan maju)[2]
Kekerapan	4.4 juta (2015)[7]
Kematian	114,800 (2015)[8]
sunting Lihat pendokumenan templat ini

Penyakit sel sabit berlaku apabila seseorang mewarisi dua gen β-globin (HBB) abnormal yang menghasilkan hemoglobin, satu daripada belah ibu bapa.^[3] Gen ini wujud di kromosom 11.^[9] Beberapa subjenis wujud, bergantung kepada tempat mutasi di gen-gen ini.^[2] Suatu serangan sakit boleh berlaku dalam perubahan suhu, stres, penyahhidratan dan altitud tinggi.^[1] Seseorang dengan satu gen abnormal sahaja biasanya tiada simptom dan dikatakan memiliki trait sel sabit, dan merupakan pembawa genetik.^[3][5] Diagnosis dilakukan melalui ujian darah, dan beberapa negara menguji semua bayi baru lahir untuk mencari penyakit ini.^[4] Diagnosis juga dapat dilakukan dalam kehamilan.^[4]

Penjagaan bagi pesakit sel sabit termasuk pencegahan jangkitan melalui pemvaksinan dan antibiotik, pengambilan bendalir yang tinggi, pengambilan asid folik dan rawatan kesakitan.^[5][6] Cara-cara lain termasuk pemindahan darah dan pemberian ubat hidroksikarbamida (hidroksiurea).^[6] Sebilangan kecil pesakit dapat dirawat melalui transplan sel sum-sum tulang.^[2]

Rujukan

1. "What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?". National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 Jun 2015. Diarkibkan daripada yang asal pada 9 Mac 2016. Dicapai pada 8 Mac 2016.
2. "What Is Sickle Cell Disease?". National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 Jun 2015. Diarkibkan daripada yang asal pada 6 Mac 2016. Dicapai pada 8 Mac 2016.
3. "What Causes Sickle Cell Disease?". National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 Jun 2015. Diarkibkan daripada yang asal pada 24 Mac 2016. Dicapai pada 8 Mac 2016.
4. "How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?". National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 Jun 2015. Diarkibkan daripada yang asal pada 9 Mac 2016. Dicapai pada 8 Mac 2016.
5. "Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308". Januari 2011. Diarkibkan daripada yang asal pada 9 Mac 2016. Dicapai pada 8 Mac 2016.
6. "How Is Sickle Cell Disease Treated?". National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 Jun 2015. Diarkibkan daripada yang asal pada 9 Mac 2016. Dicapai pada 8 Mac 2016.
7. Allen C, Arora M, Barber RM, Bhutta ZA, Brown A, Carter A, dll. (GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators) (Oktober 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
8. Wang H, Naghavi M, Allen C, Barber RM, Bhutta ZA, Carter A, dll. (GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators) (Oktober 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/S0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
9. "Learning About Sickle Cell Disease". National Human Genome Research Institute. 9 May 2016. Diarkibkan daripada yang asal pada 4 Januari 2017. Dicapai pada 23 Januari 2017.

Pautan luar

• Media berkenaan Penyakit sel sabit di Wikimedia Commons