![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/15/Down_syndrome_lg.jpg/640px-Down_syndrome_lg.jpg&w=640&q=50)
Sindrom Down
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21, ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau sebahagian salinan ketiga kromosom 21.[2] Ia biasanya dikaitkan dengan kelewatan pertumbuhan fizikal, ketakupayaan intelektual ringan hingga sederhana, dan ciri-ciri wajah.[1] Rata-rata IQ orang dewasa muda dengan sindrom Down adalah 50, bersamaan dengan kemampuan mental seorang kanak-kanak berusia lapan atau sembilan tahun, tetapi ini boleh berbeza-beza.[8]
Sindrom Down | |
---|---|
Nama lain | trisomi 21 |
![]() | |
Gambaran ciri wajah sindrom Down | |
Pengkhususan | Genetik perubatan, pediatrik |
Gejala | kelewatan pertumbuhan fizikal, ketakupayaan intelektual ringan hingga sederhana, dan ciri-ciri wajah[1] |
Punca | Salinan ketiga kromosom 21[2] |
Umur ibu yang tua, anak yang terjejas sebelum ini[3][4] | |
Saringan pranatal, ujian genetik[5] | |
Rawatan | Sokongan pendidikan, persekitaran kerja terlindung[6][7] |
Prognosis | Jangka hayat 50 hingga 60 tahun (negara maju)[8][9] |
Kekerapan | 5.4 juta (0.1%)[1][10] |
Kematian | 26,500 (2015)[11] |
sunting![]() |
Ibu bapa kepada individu yang terjejas biasanya normal secara genetik.[12] Kebarangkalian meningkat daripada kurang daripada 0.1% pada ibu berusia 20 tahun kepada 3% pada mereka yang berumur 45 tahun.[3] Kromosom tambahan dipercayai berlaku secara kebetulan, tanpa diketahui adanya aktiviti tingkah laku atau faktor persekitaran yang mengubah kebarangkalian.[13] Sindrom Down dapat dikenal pasti semasa kehamilan dengan saringan pranatal diikuti dengan ujian diagnostik atau selepas kelahiran dengan pemerhatian langsung dan ujian genetik.[5] Sejak diperkenalkan saringan, kehamilan sindrom Down sering berakhir dengan pengguguran.[14][15] Pemeriksaan berkala untuk masalah kesihatan yang biasa berlaku pada sindrom Down adalah disarankan sepanjang hidup seseorang.[8]
Tidak ada penawar untuk sindrom Down.[16] Pendidikan dan penjagaan yang betul telah menunjukkan dapat meningkatkan kualiti kehidupan.[6] Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Down dididik di kelas sekolah biasa, sementara yang lain memerlukan pendidikan yang lebih khusus.[7] Sebilangan individu dengan sindrom Down lulus dari sekolah menengah, dan sebilangan kecil mengikuti pendidikan pasca menengah.[17] Pada masa dewasa, sekitar 20% di Amerika Syarikat, mereka melakukan pekerjaan berbayar dalam beberapa kapasiti,[18] dengan banyak memerlukan persekitaran kerja yang terlindung.[7] Sokongan dalam hal kewangan dan perundangan sering diperlukan.[9] Jangka hayat adalah sekitar 50 hingga 60 tahun di negara maju dengan penjagaan kesihatan yang betul.[8][9]
Di Malaysia, kanak-kanak warganegara Malaysia yang telah disahkan sindrom Down boleh mendaftar sebagai orang kurang upaya (OKU). Mereka mempunyai kad OKU daripada Jabatan Kebajikan Masyarakat Malaysia yang memberikan banyak kemudahan.[19]
Sindrom Down adalah salah satu keabnormalan kromosom yang paling biasa pada manusia.[8] Ia berlaku pada kira-kira 1 dari 1,000 bayi yang dilahirkan setiap tahun.[1] Pada tahun 2015, sindrom Down terdapat pada 5.4 juta individu di seluruh dunia dan mengakibatkan 27,000 kematian, turun daripada 43,000 kematian pada tahun 1990.[10][11][20] Ia dinamakan sempena doktor Inggeris John Langdon Down, yang sepenuhnya menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866.[21] Beberapa aspek keadaan telah dijelaskan sebelumnya oleh psikiatri Perancis Jean-Étienne Dominique Esquirol pada tahun 1838 dan pakar perubatan Perancis Édouard Séguin pada tahun 1844.[22] Punca genetik sindrom Down ditemui pada tahun 1959.[21]