From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein pengangkut anion jalur 3, juga dikenali sebagai penukar anion 1 (AE1) atau jalur 3 atau keluarga pembawa zat terlarut 4, ahli 1 (SLC4A1), ialah protein yang dikodkan oleh gen SLC4A1 dalam manusia.
Protein pengangkutan anion jalur 3 ialah protein pengangkutan yang dipelihara secara filogenetik yang bertanggungjawab untuk mengantarkan pertukaran klorida (Cl-) dengan bikarbonat (HCO3-) merentasi membran plasma. Ahli klad AE yang serupa secara fungsian ialah AE2 dan AE3.[4]
Jalur 3 terdapat di muka basolateral sel berselangan α pada duktus pengumpul nefron, sel-sel perembesan asid utama buah pinggang. Ia menjana ion hidrogen dan ion bikarbonat daripada karbon dioksida dan air–tindak balas yang dimangkinkan oleh karbonik anhidrase. Ion hidrogen dipam ke dalam tubul saluran pengumpul oleh H+ ATPase vakuol, sejenis pam proton apikal, dan dengan itu, mengeluarkan asid ke dalam air kencing. kAE1 menukar bikarbonat dengan klorida di permukaan basolateral, pada asasnya mengembalikan bikarbonat ke dalam darah. Di sini, ia melaksanakan dua fungsi:[perlu rujukan]
Ia ada di mana-mana di seluruh vertebrat. Dalam mamalia, ia terdapat dalam dua tapak khusus:[perlu rujukan]
Bentuk eritrosit dan buah pinggang adalah isobentuk berbeza bagi protein yang sama.[5]
Isoform eritrosit AE1, dikenali sebagai eAE1, terdiri daripada 911 asid amino. eAE1 ialah komponen struktur penting membran sel eritrosit yang merangkumi 25% daripada permukaan membran sel. Setiap sel merah mengandungi kira-kira satu juta salinan eAE1.[perlu rujukan]
Isoform buah pinggang AE1, dikenali sebagai kAE1 (iaitu 65 asid amino lebih pendek daripada erythroid AE1) ditemui dalam membran basolateral sel berinterkalasi alfa dalam duktus pengumpul korteks buah pinggang.
Mutasi AE1 buah pinggang menyebabkan asidosis tiub renal distal (jenis 1), iaitu ketidakupayaan untuk mengasidkan air kencing walaupun darah terlalu berasid. Mutasi ini menyebabkan penyakit kerana ia menyebabkan salah sasaran protein jalur 3 termutasi supaya ia kekal dalam sel atau kadang-kadang dialamatkan ke permukaan yang salah (iaitu apikal).[perlu rujukan]
Mutasi eritrosit AE1 yang menjejaskan domain ekstrasel molekul boleh menyebabkan perubahan dalam kumpulan darah individu, kerana jalur 3 menentukan sistem antigen Diego (kumpulan darah).[perlu rujukan]
Lebih penting lagi, mutasi eritrosit AE1 menyebabkan 15-25% kes sferositosis keturunan (gangguan berkaitan dengan kehilangan membran sel merah progresif), dan juga menyebabkan keadaan keturunan stomatositosis keturunan[6] dan ovalositosis Asia Tenggara.[7]
Jalur 3 telah ditunjukkan berinteraksi dengan CA2[8][9][10][11] dan CA4.[12]
AE1 ditemui berikutan SDS-PAGE (elektroforesis gel natrium dodesil sulfat poliakrilamida) daripada membran sel eritrosit. Jalur "ketiga" besar pada gel elektroforesis mewakili AE1, dan pada mulanya dipanggil "jalur 3".[13]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.