From Wikipedia, the free encyclopedia
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ( CF ) ഒരു അപൂർവ [5] [6] ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇത് മിക്കവാറും ശ്വാസകോശങ്ങളെ മാത്രമല്ല, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ, വൃക്കകൾ, കുടൽ എന്നിവയെയും ബാധിക്കുന്നു. [1] [7] ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധയുടെ ഫലമായി ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കഫം ചുമ എന്നിവ ദീർഘകാല പ്രശ്നങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. [1] സൈനസ് അണുബാധ, മോശമായ ശാരീരിക വളർച്ച, കൊഴുപ്പ് കലർന്ന മലം, വിരലുകളുടെയും കാൽവിരലുകളുടെയും നഖങ്ങളുടെ അറ്റം താഴ്ക്ക് വളയുകയും, പുരുഷന്മാരിലെ വന്ധ്യത എന്നിവ മറ്റ് അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളുമാണ്. [1] വ്യത്യസ്ത ആളുകൾക്ക് വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. [1]
Cystic fibrosis | |
---|---|
മറ്റ് പേരുകൾ | Mucoviscidosis |
സ്പെഷ്യാലിറ്റി | Medical genetics, pulmonology |
ലക്ഷണങ്ങൾ | Difficulty breathing, coughing up mucus, poor growth, fatty stool[1] |
സാധാരണ തുടക്കം | Symptoms recognizable ~6 month[2] |
കാലാവധി | Life long[3] |
കാരണങ്ങൾ | Genetic (autosomal recessive)[1] |
അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ | Genetic |
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി | Sweat test, genetic testing[1] |
Treatment | Antibiotics, pancreatic enzyme replacement, lung transplantation[1] |
രോഗനിദാനം | Life expectancy between 42 and 50 years (developed world)[4] |
ആവൃത്തി | 1 in 3,000 (Northern European)[1] |
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. [1] ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാന്നിധ്യം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. [1] ഒരൊറ്റ പ്രവർത്തന പകർപ്പുള്ള ജീനുള്ളവർ വാഹകരും അല്ലാത്തപക്ഷം കൂടുതലും ആരോഗ്യകരവുമാണ്. [3] വിയർപ്പ്, ദഹന ദ്രാവകങ്ങൾ, മ്യൂക്കസ് എന്നിവയുടെ ഉത്പാദനത്തിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മെമ്പ്രേൻ കൺണ്ടക്റ്റൻസ് റെഗുലേറ്റർ (CFTR) ഉൾപ്പെടുന്നുണ്ട്. [8] CFTR പ്രവർത്തനക്ഷമമല്ലെങ്കിൽ, സാധാരണയായി നേർത്ത സ്രവങ്ങൾ കട്ടിയുള്ളതായി മാറുന്നു. [9] ഈ രോഗം നിർണയിക്കുന്നത് വിയർപ്പ് പരിശോധനയിലൂടെയും ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെയുമാണ്.[1] ലോകത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ ജനനസമയത്ത് ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് നടക്കുന്നു. [1]
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന് കൃത്യമായ ചികിത്സയില്ല. [3] ശ്വാസകോശത്തിലെ അണുബാധകൾ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. അവ ഞരമ്പിലൂടെയോ ശ്വസിച്ചോ വായിലൂടെയോ നൽകാം. [1] ചിലപ്പോൾ, ആൻറിബയോട്ടികായ അസിത്രോമൈസിൻ ദീർഘകാലത്തേക്ക് ഉപയോഗിക്കേണ്ടിവരുന്നു. [1] ഹൈപ്പർടോണിക് സലൈൻ, സാൽബുട്ടമോൾ എന്നീ മരുന്നുകളും ഈ രോഗത്തിന് ഉപയോഗപ്രദമാണ്. [1] ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം കൂടുതൽ വഷളായാൽ ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഒരു ഓപ്ഷനാണ്. [1] യുവാക്കളിൽ പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കലും കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിൻ സപ്ലിമെന്റേഷനും പ്രധാനമാണ്. [1] ദീർഘകാല ഫലങ്ങൾ വ്യക്തമല്ലാത്ത ചെസ്റ്റ് ഫിസിയോതെറാപ്പി പോലുള്ള എയർവേ ക്ലിയറൻസ് ടെക്നിക്കുകൾക്ക് ചില ഹ്രസ്വകാല ഗുണങ്ങൾ നൽകുന്നുണ്ട്. [10] വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 42 നും 50 നും ഇടയിലാണ്. [4] [11] സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള 80% ആളുകളുടെയും മരണത്തിന് കാരണം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ മൂലമാണ്. [1]
വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ വംശജരുടെ ഇടയിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സാധാരണമാണ്. കൂടാതെ 3,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നതായും കണക്കാക്കുന്നു. [1] ഇതിലെ 25 പേരിൽ ഒരാൾ വാഹകനാണ്. [3] ആഫ്രിക്കക്കാരിലും ഏഷ്യക്കാരിലും ഇത് വളരെ കുറവാണ്. [1] 1938-ൽ ഡൊറോത്തി ആൻഡേഴ്സൺ ആണ് ഇത് ഒരു പ്രത്യേക രോഗമായി ആദ്യമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞത്.[7] "സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്" എന്ന പേര് പാൻക്രിയാസിനുള്ളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന ഫൈബ്രോസിസ്, സിസ്റ്റുകൾ എന്നിവയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. [7] [12]
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ശിശുക്കൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ വലിയ, കൊഴുപ്പുള്ള മലം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. കൂടാതെ അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള ഭാരമില്ലായ്മയും അനുഭവപ്പെടുന്നു . [13] 15-20% നവജാതശിശുക്കൾക്ക് അവരുടെ ചെറുകുടലിൽ മെക്കോണിയം (നവജാതശിശു ചെയുന്ന ആദ്യ മല വിസർജ്ജനത്തിലെ പച്ച നിറത്തിലുള്ള പദാർത്ഥം) തടസ്സപ്പെടുന്നതായും കാണപ്പെടാറുണ്ട്. പലപ്പോഴും ഇത് ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്. [13] നവജാതശിശുക്കൾക്ക് പിത്തരസക്കുഴലിലെ തടസ്സംമൂലം ഇടയ്ക്കിടെ നവജാത മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടാകുന്നു. [13] സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ വിയർപ്പിലൂടെ അമിതമായ ഉപ്പ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ പലപ്പോഴും തങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചുംബിക്കുമ്പോൾ ചർമ്മത്തിൽ ഉപ്പ് പരലുകൾ കാണപ്പെടുകയോ ഉപ്പിന്റെ രുചിയോ അനുഭവപ്പെടുന്നു. [13]
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ളവരിൽ മരണത്തിനുള്ള പ്രാഥമിക കാരണം ശ്വാസകോശ രോഗമാണ്. ഇത് ക്രമേണ ശ്വസന പരാജയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. [14] ഇത് സാധാരണയായി ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നതുവരെ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ശ്വാസകോശ അണുബാധയായി ആരംഭിക്കുന്നു. [14] സ്യൂഡോമോണസ് എരുഗിനോസ, ഫംഗസ്, മൈകോബാക്ടീരിയ എന്നിവയുള്ള സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികളിൽ ശ്വാസകോശത്തിൽ വിട്ടുമാറാത്ത അണുബാധ മിക്കവാറും സാർവത്രികമാണ്. [15] ശ്വാസനാളത്തിന്റെ വീക്കം മൂലം മൂക്കിൽ നിന്ന് പതിവായി മൂക്കൊലിപ്പ്, മൂക്കടപ്പ് എന്നിവ ഉണ്ടാകുന്നു. രോഗികളായ കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും നാസൽ പോളിപ്സ് സാധാരണമാണ്.[14] രോഗം മൂർച്ഛിക്കുമ്പോൾ ആളുകൾക്ക് ശ്വാസതടസ്സവും കഫം മൂലമുള്ള വിട്ടുമാറാത്ത ചുമയും ഉണ്ടാകാറുണ്ട് . [14] വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോൾ ശ്വസനപ്രശ്നങ്ങൾ കൂടുതൽ വെല്ലുവിളികളാക്കുന്നു. നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അസുഖം ബാധിച്ചവരെ അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഭാരക്കുറവ് കാണപ്പെടുന്നു. [14] കൗമാരത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴോ, ആളുകൾ ശ്വാസകോശ രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.[14]
അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു കോഗ്യുലേഷൻ ഡിസോർഡറായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ചില സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികളിൽ ജീവകം കെ ആഗിരണം തകരാറിലാകുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളായ II, VII, IX, X എന്നിവ ജീവകം കെയെ ആശ്രയിക്കുന്നതിനാൽ, ജീവകം കെ യുടെ കുറഞ്ഞ അളവ് രക്തം കട്ടപിടിക്കാതിരിക്കാനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.[16]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.