From Wikipedia, the free encyclopedia
Генетското тестирање, познато и како тестирање на ДНК, ― постапка која е користена за да бидат идентификувани промените во секвенцата на ДНК или структурата на хромозомите. Генетското тестирање може да вклучи и мерење на резултатите од генетските промени, како што е анализата на РНК како излез на генското изразување или преку биохемиска анализа за мерење на специфичен белковински излез.[1] Во медицинска средина, генетското тестирање може да биде користено за дијагностицирање или исклучување на сомнителни генетски нарушувања, предвидување на ризиците за специфични состојби или добивање информации што може да биде користени за приспособување на медицинските третмани врз основа на генетскиот состав на поединецот.[1] Генетското тестирање може да биде користено и за одредување на биолошки роднини, како што е биолошкото потекло на детето (генетска мајка и татко) преку Тестирање на ДНК за татковство,[2] или да биде користено за општо предвидување на потеклото на поединецот.[3] Генетското тестирање на растенијата и животните може да биде користено од слични причини како кај луѓето (на пр. за да биде проценета поврзаноста/предок или да бидат предвидени/дијагностицирани генетски нарушувања),[4] за да бидат добиени информации што се користни за одбрано размножување,[5] или за напори за зајакнување на генетските разновидност кај загрозените групи на население.[6]
Разновидноста на генетските тестови била проширена низ годините. Раните облици на генетско тестирање кои започнаале во 1950-тите вклучувале броење на бројот на хромозоми по клетка. Отстапувањата од очекуваниот број на хромозоми (46 кај луѓето) може да доведат до дијагноза на одредени генетски состојби како што се трисомија 21 (Даунов синдром) или моносомија X (Тарнеров синдром).[7] Во 1970-тите, бил развиен метод за обојување на посебни области на хромозомите, наречена хромозомско подредување, што овозможило подробна анализа на структурата на хромозомот и дијагноза на генетски нарушувања кои вклучуваат големи структурни преуредувања.[8] Покрај анализата на цели хромозоми (цитогенетика), генетското тестирање било проширено за да ги вклучи полињата на молекуларната генетика и геномика кои можат да ги идентификуваат промените на ниво на поединечни гени, делови од гени или дури и единечни нуклеотидни „букви“ од секвенцата на ДНК.[7] Според Националниот институт за здравје на Соединетите Држави, достапни се тестови за повеќе од 2.000 генетски состојби,[9] и една студија проценува дека од 2018 година има повеќе од 68.000 генетски тестови на пазарот.[10]
Генетското тестирање е „анализа на хромозомите (ДНК), белковините и одредени метаболити со цел да бидат откриени наследни генотипови, мутации, фенотипови или кариотипови поврзани со болести за клинички цели.[11] Може да обезбеди информации за гените и хромозомите на една личност во текот на животот.
Генетското тестирање често е правено како дел од генетски советувања и од средината на 2008 година имало повеќе од 1.200 клинички применливи генетски тестови на располагање.[23] Штом некое лице ќе одлучи да продолжи со генетско тестирање, медицински генетичар, генетски советник, лекар од примарната здравствена заштита или специјалист може да го нарача тестот откако ќе добие информирана согласност.
Генетските тестови се прават на примерок од крв, коса, кожа, плодова вода (течност што го опкружува фетусот за време на бременоста) или друго ткиво. На пример, медицинската процедура наречена букална размаска користи мала четка или памучно брисче за да собере примерок од клетки од внатрешната површина на образот. Алтернативно, мала количина на физиолошки раствор за плакнење уста може да се замавне во устата за да бидат собрани клетките. Примерокот е испраќан во лабораторија каде техничарите бараат специфични промени во хромозомите, ДНК или белковините, во зависност од сомнителните нарушувања, често користејќи секвенционирање на ДНК. Лабораторијата ги известува резултатите од тестот писмено до лекарот или генетскиот советник на лицето.[се бара извор]
Рутински прегледни тестови за новороденчиња се правени на мал примерок од крв добиена со боцкање на петата на бебето со ланцета.
Физичките ризици поврзани со повеќето генетски тестови се многу мали, особено за оние тестови за кои е потребен само примерок од крв или букална размаска (постапка со која се земани примероци од клетки од внатрешната површина на образот). Процедурите што се користени за пренатално тестирање носат мал, но незанемарлив ризик од губење на бременоста (спонтан абортус), бидејќи бараат примерок од плодова вода или ткиво од околу фетусот.[24]
Многу од ризиците поврзани со генетското тестирање вклучуваат емоционални, општествени или финансиски последици од резултатите од тестот. Луѓето може да се чувствуваат лути, депресивни, вознемирени или виновни за нивните резултати. Потенцијалното негативно влијание на генетското тестирање доведе до зголемено признавање на „правото да не се знае“.[25] Во некои случаи, генетското тестирање создава тензија во семејството, бидејќи резултатите може да откријат информации за другите членови на семејството, покрај лицето кое е тестирано.[26] Загрижува и можноста за генетска дискриминација при вработување или осигурување. Некои поединци избегнуваат генетско тестирање поради страв дека тоа ќе влијае на нивната способност да купат осигурување или да најдат работа.[27] Здравствените осигуреници во моментов не бараат од барателите за покритие да подлежат на генетско тестирање, а кога осигурениците ќе наидат на генетски информации, тоа е предмет на истата заштита на доверливоста како и секоја друга чувствителна здравствена информација.[28] Во Соединетите Држави, употребата на генетски информации е регулирана со Законот за недискриминација на генетски информации (видете дискусија подолу во делот за владината регулатива).
Генетското тестирање може да обезбеди само ограничени информации за наследна состојба. Тестот често не може да утврди дали некое лице ќе покаже симптоми на нарушување, колку ќе бидат сериозни симптомите или дали нарушувањето ќе напредува со текот на времето. Друго големо ограничување е недостатокот на стратегии за третман за многу генетски нарушувања откако ќе бидат дијагностицирани.[24]
Друго ограничување на генетското тестирање за наследно поврзан рак се варијантите со непознато клиничко значење. Бидејќи човечкиот геном има над 22.000 гени, има 3,5 милиони варијанти во геномот на просечниот човек. Овие варијанти со непознато клиничко значење значат дека има промена во секвенцата на ДНК, но зголемувањето на ракот е нејасно бидејќи не е познато дали промената влијае на функцијата на генот.[29]
Професионалец по генетика може подробно да ги објасни придобивките, ризиците и ограничувањата на одреден тест. Важно е секое лице кое размислува за генетско тестирање да ги разбере и да ги одмери овие фактори пред да донесе одлука.[24]
Други ризици вклучуваат случајни наоди - откривање на некој можен проблем пронајден додека е барано нешто друго.[30] Во 2013 година, Американскиот колеџ за медицинска генетика и геномика дека одредени гени секогаш се вклучени во секое време кога ќе биде направено геномско секвенционирање и дека лабораториите треба да ги пријават резултатите.[31]
Студиите на ДНК се критикувани за низа методолошки проблеми и обезбедуваат погрешни, толкувања на расните класификации.[32][33][34][35][36]
Генетското тестирање директно до потрошувачот (исто така наречено домашно генетско тестирање) е вид генетски тест што е достапен директно до потрошувачот без да мора да помине преку здравствен работник. Вообичаено, за да биде добиен генетски тест, здравствените работници како што се лекарите, медицинските сестри или генетските советници добиваат дозвола од својот пациент и потоа го нарачуваат саканиот тест, кој може или не е покриен со здравствено осигурување. Меѓутоа, ваквите генетски тестови им овозможуваат на потрошувачите да ја заобиколат оваа постапка и сами да купат ДНК тестови. Директното генетско тестирање може да вклучува првенствено информации поврзани со генеалогија или предците, информации поврзани со здравјето и особини или и севкупно.[37]
Постојат различни директно достапни тестови, кои се движат од тестови за алели на рак на дојка до мутации поврзани со цистична фиброза. Можни придобивки од директно достапното тестирање се достапноста на тестовите до потрошувачите, промоцијата на проактивна здравствена заштита и приватноста на генетските информации. Можни дополнителни ризици од директното тестирање се недостатокот на владина регулатива, потенцијалното погрешно толкување на генетските информации, прашањата поврзани со тестирањето на малолетниците, приватноста на податоците и трошоците за јавниот здравствен систем.[38] Во Соединетите Држави, повеќето комплети за директни генетски тестови не се прегледувани од Службата за храна и лекови, со исклучок на неколку тестови понудени од претпријатието 23andMe.[39] Почнувајќи од 2019 година, тестовите што добиле овластување за ставање во промет од Службата ги вклучуваат извештаите за генетски ризик по здравјето на 23andMe за одредени варијанти на BRCA1/BRCA2,[40] фармакогенетски извештаи кои тестираат за избрани варијанти поврзани со метаболизмот на одредени фармацевтски соединенија, тест за преглед на носител за Блум синдром и извештаи за генетски здравствен ризик за неколку други медицински состојби, како што се целијачна болест и доцно откривање на Алцхајмеровата болест.[39]
Директно достапното генетското тестирање било контроверзно поради отвореното противење во медицинската заедница. Критичарите на ваквото тестирање се расправаат против ризиците кои се вклучени, нерегулираните тврдења за рекламирање и маркетинг, потенцијалното препродажба на генетски податоци на трети страни и целокупниот недостаток на владин надзор.[41][42][43]
Директното тестирање вклучува многу од истите ризици поврзани со кој било генетски тест. Една од поочигледните и поопасните од нив е можноста за погрешно читање на резултатите од тестот. Без професионално водство, потрошувачите потенцијално можат погрешно да ги толкуваат генетските информации, предизвикувајќи ги да бидат заблуди за нивното лично здравје.
Некои реклами за директно генетско тестирање биле критикувани како пренесување на претерана и неточна порака за поврзаноста помеѓу генетските информации и ризикот од болеста, користејќи ги чувствата како продажен фактор. Во рекламата за генетскиот тест за предвивување BRCA за рак на дојка, било наведено: „Нема посилен противотров за стравот од информацијата“.[44] Освен ретките болести кои се директно предизвикани од одредена мутација од еден ген, болестите „имаат сложени, повеќекратни генетски врски кои силно општат со личната средина, начинот на живот и однесувањето“.[45]
Ancestry.com, претпријатие која обезбедува директно достапни ДНК тестови за генеалошки цели, наводно, дозволила без налог пребарување на нивната база на податоци од страна на полицијата која истражува убиство.[46] Пребарувањето без налог довело до налог за претрес за да се принуди да биде собиран примерок од ДНК од филмски работник од Њу Орлеанс; сепак било покажано дека тој не одговара на осомничениот убиец.[47]
Како дел од својот здравствен систем, Естонија на сите свои жители им нуди генотипирање на геномот. Ова ќе биде преведено во лични извештаи за употреба во секојдневната медицинска пракса преку националниот портал за е-здравство.[48]
Целта е да бидат минимизирани здравствените проблеми со предупредување на учесниците кои се изложени на најголем ризик од состојби како што се срцеви болести и дијабетес. Исто така, е надевано дека учесниците на кои им се давани рани предупредувања ќе усвојат поздрави животни стилови или ќе земаат спречувачки лекови.[49]
Генетското тестирање е преземено и од приватни претпријатија, како што се 23andMe, Ancestry.com и DNK Tree DNA. Овие претпријатија на потрошувачот ќе му испратат комплет на домашна адреса, со кој ќе обезбедат примерок од плунка за анализа на нивната лабораторија. Претпријатието потоа ќе ги испрати резултатите на потрошувачите за неколку недели, што е расчленување на нивното наследство на предците и можните здравствени ризици што го придружуваат.[50] Други претпријатија, како National Geographic, спровеле јавни истражувања за ДНК во обид подобро да го разберат светското потекло и наследство. Во 2005 година, National Geographic го лансирал Географскиот проект, кој бил петнаесетгодишен проект кој беше прекинат во 2020 година. Над еден милион луѓе учествувале во земање примероци од ДНК од повеќе од 140 земји, што го направил проектот најголем од ваков вид спроведен досега.[51] Проектот побарал примероци од ДНК од домородците, како и од пошироката јавност, што поттикна политички контроверзии меѓу некои домородни групи, што доведе до создавање на поимот „биоколонијализам“.[52]
Што се однесува до генетското тестирање и информациите воопшто, законодавството во Соединетите Држави наречено Закон за недискриминација на генетски информации им забранува на групните здравствени планови и здравствените осигуреници да не дозволуваат покривање на здрава личност или да наплаќаат на тоа лице повисоки премии само врз основа на генетска предиспозиција за развој на болест во иднина. Законодавството, исто така, им забранува на работодавците да користат генетски информации на поединци кога донесуваат одлуки за вработување, отпуштање, вработување или унапредување.[53] Иако Законот заштитува од генетска дискриминација, член 210 од законот вели дека штом болеста ќе се манифестира, работодавачите можат да ги користат медицинските информации и да не го прекршуваат законот, дури и ако состојбата има генетска основа.[54] Законот, прво од ваков вид во Соединетите Држави,[55] било усвоено од Сенатот на Соединетите Држави на 24 април 2008 година, со гласови од 95 спрема 0, и бил потпишан како закон од претседателот Џорџ В. Буш на 21 мај 2008.[56][57] Тој стапил на сила на 21 ноември 2009 година.
Во јуни 2013 година, Врховниот суд на САД донел две пресуди за човековата генетика. Судот ги укинал патентите за човечките гени, отворајќи ја конкуренцијата во областа на генетското тестирање.[58] Врховниот суд, исто така, пресудил дека на полицијата и било дозволено да собира ДНК од лица уапсени за тешки прекршоци.[59]
Во сила од 25 мај 2018 година, претпријатијата кои обработуваат генетски податоци мора да се придржуваат до Општата регулатива за заштита на податоците.[60][61] Регулативата е збир на правила/прописи кои му помагаат на поединецот да ја преземе контролата врз неговите податочни информации што се собирани, користени и складирани дигитално или во структуриран систем за поднесување на хартија, и ја ограничува употребата на личните податоци на претпријатието.[61] Регулативата важи и за претпријатијата кои нудат производи/услуги надвор од ЕУ.[61]
Околу личните податоци е предвидено дека е дозволена обработка на посебни категории на лични податоци кои се однесуваат на раса, народност, политички ставови, религиозни или филозофски убедувања, здравствена состојба, интимен живот, доколку тоа е неопходно во врска со спроведувањето на меѓународните договори на Руската Федерација за реадмисија и е спроведувано во согласност со законодавството на Руската Федерација за државјанство на Руската Федерација. Информациите што ги одликуваат физиолошките и биолошките особини на една личност, врз основа на кои е можно да се утврди неговиот идентитет (биометриски лични податоци), може да бидат обработувани без согласност на субјектот на лични податоци во врска со спроведувањето на меѓународните договори на Руската Федерација за реадмисија, спроведување на правдата и извршување на судски акти, задолжителна државна регистрација на отпечатоци од прсти, како и во случаи утврдени со законодавството на Руската Федерација за одбрана, безбедност, антитероризам, сообраќајна безбедност, противкорупција, оперативна истражни активности, јавна служба, како и во случаи предвидени со кривично-извршното законодавство на Русија, законодавството на Русија за постапката за напуштање на Руската Федерација и влез во Руската Федерација, државјанство на Руската Федерација и нотарските канцеларии.[62]
Во рамките на оваа програма е планирано и вклучување на народите од соседните земји, кои се главен извор на преселување, во геногеографската студија врз основа на постоечките збирки.[63]
До крајот на 2021 година, Геномскиот проект на ОАЕ бил во полн замав, како дел од Националната стратегија за иновации, воспоставувајќи стратешки партнерства со врвни медицински истражувачки центри и правејќи одржливи вложувања во здравствените услуги. Проектот има за цел да ги спречи генетските болести преку употреба на генетски науки и иновативни современи техники поврзани со профилирање и генетско секвенционирање, со цел да се идентификува генетскиот отпечаток и да бидат спречени најзастапените болести во земјата, како што се дебелината, дијабетесот, хипертензијата, ракот, и астмата. Таа има за цел да постигне личен третман за секој пациент врз основа на генетски фактори. Дополнително, студијата на Универзитетот Калифа идентификувал, за прв пат, четири генетски маркери поврзани со дијабетес тип 2 кај граѓаните на ОАЕ.
Израелскиот Кнесет (собрание) го усвоил Законот за генетски информации во 2000 година, со што станала една од првите земји што воспоставила регулаторна рамка за спроведување на генетско тестирање и генетско советување и ракување и употреба на идентификувани генетски информации. Според законот, генетските тестови мора да бидат правени во лаборатории акредитирани од Министерството за здравство; сепак, генетските тестови може да бидат спроведувани надвор од Израел. Законот исто така забранува дискриминација за вработување или осигурување врз основа на резултатите од генетските тестови. Конечно, законот зазема строг пристап кон генетското тестирање на малолетници, кое е дозволено само со цел да биде најдено генетско совпаѓање со некој болен заради медицински третман или да биде видено дали малолетникот носи ген поврзан со болест која може да биде спречена или одложена.[64][65]
Почнувајќи од 2019 година, според Законот за генетски информации, комерцијалните ДНК тестови не биле дозволени да бидат продавани директно на јавноста, но можеле да бидат добиени со судски налог, поради загриженоста за приватноста, веродостојноста и погрешното толкување на податоците.[66]
Три до пет проценти од средствата достапни за Проектот за човечкиот геном биле издвоени за проучување на многуте општествени, етички и правни последици кои ќе произлезат од подоброто разбирање на човечката наследност, брзото проширување на проценката на генетскиот ризик со генетско тестирање што ќе биде олеснета со овој проект.[67]
Американската академија за педијатрија и Американскиот колеџ за медицинска генетика дале нови упатства за етичкото прашање на педијатриско генетско тестирање и преглед на децата во Соединетите Држави.[68][69] Нивните упатства наведуваат дека извршувањето на педијатриско генетско тестирање треба да биде во најдобар интерес на детето. Академијата и Колеџот препорачуваат да биде прекинато генетското тестирање за состојби со доцна појава до зрелоста, освен ако дијагностицирањето на генетските нарушувања во детството може да го намали болезливоста или смртноста (на пример, да започне рана интервенција). Може да биде гарантирано и тестирање на асимптоматски деца кои се изложени на ризик од детските состојби. И Академијата и Колеџот ја обесхрабруваат употребата на генетски тестови директно до потрошувачите и домашни комплети поради загриженоста во врска со точноста, толкувањето и надзорот на содржината на тестот. Насоките, исто така, наведуваат дека родителите или старателите треба да бидат охрабрувани да го информираат своето дете за резултатите од генетскиот тест доколку малолетникот е на соодветна возраст. Од етички и правни причини, давателите на здравствени услуги треба да бидат внимателни при обезбедувањето на малолетниците со предвидливо генетско тестирање без вклучување на родители или старатели. Во рамките на упатствата поставени од Академијата и Колеџот, давателите на здравствени услуги имаат обврска да ги информираат родителите или старателите за импликацијата на резултатите од тестот. Академијата и Колеџот наведуваат дека секаков вид на предвидливо генетско тестирање треба да биде понудено со генетско советување од клиничка генетика, генетски советници или даватели на здравствени услуги.[69]
Во Израел е користено тестирање на ДНК за да биде утврдено дали луѓето се подобни за доселување. Политиката каде што од „многу Евреи од поранешниот Советски Сојуз, е барано да обезбедат ДНК потврда за нивното еврејско наследство во облик на тестови за татковство со цел да се доселат како Евреи и да станат граѓани според израелскиот Закон за враќање“ предизвикало контроверзии.[70][71][72][73]
Од датумот кога се зема примерокот, резултатите може да потраат со недели до месеци, во зависност од сложеноста и обемот на тестовите што се вршени. Резултатите за пренаталното тестирање обично се достапни побрзо бидејќи времето е важно да се земе предвид при донесувањето одлуки за бременост. Пред тестирањето, лекарот или генетскиот советник кој бара одреден тест може да обезбеди конкретни информации за трошоците и временската рамка поврзани со тој тест.[74]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.