Хантингтонова болест
From Wikipedia, the free encyclopedia
Хантингтонова болест (ХБ), хореја или нарушување е прогресивна невродегенертивна генетска болест која влијае врз мускулната контракција и некои когнитивни функции, типично станувајќи препознатлива во средното доба од животот. Таа е најчестата генетска причина за ненормални неволеви грчеви наречени хореја и е многу почеста кај луѓе од западноевропско потекло во споредба со оние од Азија или Африка. Болеста е предизвикана од автосомна доминантна мутација на било која од двете копии на генот наречен хантингтин, што значи дека дете на болен родител има 50% шанси за наследување на болеста. Во ретки ситуации каде и двајцата родители го имаат мутираниот ген, или еден родител ги има и двете мутирани копии, овој ризик е значително зголемен. Физичките симптоми на Хантингтоновата болест можат да почнат на било која возраст од детството до староста, но обично почнуваат меѓу 35 и 44 години. Ако симптомите започнат пред околу 20 години возраст, тие напредуваат побрузо и малку варираат и тогаш болеста се класифицира како јувенилна, акинетично-ригидна или Вестфал варијанта на Хантингтонова болест.
Хантингтонова болест | |
---|---|
Микроскопска слика на неврон (жолто) со јадрени инклузии (портокалово) коишто настануваат како дел од напредокот на болеста; широчина на сликата: 360 µm | |
Специјалност | Неврологија |
Честота | Грешка во Lua во Модул:PrevalenceData, ред 28: attempt to perform arithmetic on field 'lowerBound' (a nil value) |
Хантингтин генот нормално овозможува генетска информација за белковина која исто така е наречена „хантингтин“. Мутацијата на хантингтин генот кодира различна форма на белковината, чие присуство резултира со постепена штета во одредени области на мозокот. Точниот начин на кој ова се случува не е целосно разјаснет. Генетско тестирање може да биде направено во било кој период од животот, дури и пред појавата на симптоми. Ова подигнува неколку етички дебати во врска со возраста на која поединецот се смета за доволно зрел да избере тестирање, правото на родителите да ги тестираат своите деца и доверливоста и откривањето на резултатите од тестот. Генетско советување е развиено за информирање и помош на поединци кои размислуваат за генетско тестирање и стана модел за други генетски доминантни болести.
Точниот начин на кој ХБ влијае врз поединецот варира и може да се разликува дури и меѓу членови на истото семејство, но симптомите напредуваат предвидливо за најголемиот број поединци. Најраните симптоми се општ недостиг на координација и несигурен од. Како што болеста се развива, некоординирани, грчливи движења на телото стануваат поочигледни заедно со пад во менталните способности и бихејвиорални и психијатриски проблеми. Физичките способности постепено се нарушуваат додека координираното движење станува многу тешко и менталните способности општо опаѓаат во деменција. Иако нарушувањето само од себе не е фатално, компликации од типот на пневмонија, срцево заболување и физички повреди од паѓања го намалуваат очекуваниот животен век на околу дваесет години откако ќе започнат симптомите. Не постои лек за ХБ и е потребна целодневна грижа во доцните фази на болеста, но постојат нови третмани за олеснување на некои од нејзините симптоми.
Организации за самоподдршка, најпрво формирани во 1960-те и со бројка постојано во пораст, работат на зголемување на јавната свест, на овозможување поддршка за поединци и нивните семејства и на промовирање на поврзани истражувања. Фондацијата за наследни болести (Hereditary Disease Foundation), истражувачка група родена од првите групи за поддршка, беше неопходна за пронаоѓањето на генот во 1993. Од тогаш има значајни откритија секои неколку години и разбирањето за болеста се подобрува. Моменталното истажување е насочено кон откривање на точниот механизам на болеста, подобрување на животински модели за забрзано истражување, клинички проби на лекови кои ги третираат симптомите или го забавуваат напредокот на болеста и проучување на процедури како терапија со матични клетки со цел за поправка на штетата предизвикана од болеста.