혈색소병증
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혈색소병증(血色素病症, 영어: hemoglobinopathy) 또는 헤모글로빈병증은 주로 적혈구에 영향을 미치는 유전성 혈액 장애 및 질병의 의학적 용어이다.[1] 그들은 단일 유전자 장애이며 대부분의 경우 상염색체 공동 우성 형질로 유전된다.[2]
헤모글로빈 유전자의 돌연변이로 인한 비정상적인 구조적 헤모글로빈 변이체와 정상적인 헤모글로빈 분자의 과소 생산으로 인한 지중해 빈혈의 두 가지 주요 그룹이 있다. 주요 구조적 헤모글로빈 변이체는 HbS, HbE 및 HbC이다. 지중해빈혈의 주요 유형은 알파 지중해빈혈 과 베타 지중해빈혈이다.[3]
헤모글로빈 단백질의 이상을 유발하는 일부 조건도 헤모글로빈 단백질 생산에 영향을 미치기 때문에 두 조건이 겹칠 수 있다. 일부 헤모글로빈 변이체는 병리학이나 빈혈을 일으키지 않으므로 종종 혈색소병증으로 분류되지 않는다.[4][5]