엘러스-단로스 증후군
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엘러스–단로스 증후군 (Ehlers–Danlos syndromes, EDS)은 유전성 결합조직 장애의 일종이다. 유연한 관절, 신축성 있는 피부 및 비정상적인 흉터 형성이 대표적인 증상이다. 이러한 증상은 출생 직후나 어린 시절에 발견되며 합병증에는 대동맥 파열, 관절 탈구, 척추측만증, 만성 고통 또는 조기 관절염 등이 있다.
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간략 정보 엘러스-단로스 증후군, 진료과 ...
엘러스-단로스 증후군 | |
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진료과 | 의학유전학 |
증상 | 과도하게 유연한 관절, 늘어나는 피부, 비정상적인 상처 형성[1] |
합병증 | 대동맥 박리, 탈구, 뼈관절염[1] |
통상적 발병 시기 | 출생 또는 유아기[2] |
기간 | 장기[3] |
병인 | 유전[1] |
진단 방식 | 유전자 검사, 피부 검사[3] |
유사 질병 | 마르판 증후군, 쿠티스 락사 증후군, 이중 관절[3] |
치료 | 대증치료[4] |
예후 | 유형에 따라 다름[3] |
빈도 | 5000명당 1명[1] |
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십여 개 이상의 유전자의 돌연변이가 EDS를 일으켜 콜라겐 구조에 결함을 일으킨다. 확실한 진단을 위해서는 유전자 테스트나 피부 조직 검사를 실시한다. 증상이 비슷해서 오진될 수 있는 병으로는 건강염려증, 우울증, 만성 피로 증후군이 있다.
알려진 치료법은 없다.[4] 자연 치료가 유일한 방법이며, 물리 치료 및 보강은 근육을 강화하고 관절을 지지해 줄 수 있다.[3] 일반인과 같은 기대 수명을 가지는 EDS 환자도 있지만 만약 EDS가 혈관을 침범했다면 일반적으로 기대 수명이 짧아진다.
전 세계적으로 5000명당 1명이 이 병에 걸린다.[1] 예후는 경우에 따라 다르다. 히포크라테스가 기원전 400년에 이 병의 증상에 대해 처음 기술하였다.[5] 증후군의 이름은 Edvard Ehles와 Henri-alexandre danlos라는 두 명의 의사 이름에서 기원하였다.[6]